צוות חוקרים בראשות פרופ' לינה באסל-שלמון, מנהלת המכון הגנטי במרכז הרפואי "בילינסון", גילה גן חדש הקשור בכשל שחלתי ראשוני – מצב של היעדר התבגרות מינית ומחזור חודשי בנשים צעירות. כ-1% מהנשים בעולם סובלות מכשל זה הפוגע בפוריותן.

פרופ' לינה באסל-שלמון (צילום: "בילינסון")

פרופ' לינה באסל-שלמון (צילום: "בילינסון")

המחקר העלה שקיים גורם שלא קושר עד כה לכשל השחלתי הראשוני באדם: מוטציה ייחודית בגן SPIDR. דיווח על ממצאי המחקר פורסם בדצמבר 2016 בכתב העת Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.

החוקרים החלו לחקור את נושא הכשל השחלתי הראשוני כאשר טיפלו בשתי אחיות שלקו בתופעה. לשתיהן היה איחור בהתפתחות סימני ההתבגרות המינית. בדיקת אולטרסאונד בטן העלתה שהשחלות קטנות או לא קיימות כלל וכן שהן נעדרו מחזור חודשי.

לצורך המחקר נעזרו החוקרים בשיטות ריצוף דנ"א "מהדור הבא" - ריצוף מלא של כל 22 אלף גנים מקדדי חלבונים. תהליך האפיון הגנטי אצל הנערות הביא לגילוי המוטציה הייחודית בגן SPIDR. המוטציה שהתגלתה גורמת לפגם בתיקון הדנ"א.

פרופסור באסל-שלמון הסבירה: "זיהוי המוטציה והרחבת הידע בגנטיקה של פוריות האישה, יכולים לחסוך שנים רבות של טיפולי פוריות חסרי תוחלת. במקום טיפולי פוריות, ניתן להתמקד בחיפוש פתרונות אחרים הקיימים היום - כמו תרומת ביציות. בנוסף, ניתן לבצע לבני המשפחה שאצלה קיים הפגם הגנטי בדיקות גנטיות לאיתור המוטציה ולהתחיל בטיפול הורמונלי מוקדם יותר".