קומה נמוכה הינה מצב נפוץ אשר גורם לדאגה רבה בקרב המטופלים ובני משפחותיהם. מרבית הפעמים מדובר במצב גנטי, אך פעמים רבות המקור לא ידוע מכיוון שקיימת שונות רבה מבחינה קלינית וגנטית.

החוקרים בדקו את הפנוטיפ של 565 מטופלים, כאשר הם לא כללו במחקר מטופלים עם סיבות לא גנטיות נפוצות לקומה נמוכה. מתוך המטופלים, נבחרו 200 מטופלים מייצגים אשר עברו ריצוף אקזומים מלא. החוקרים ניתחו וזיהו את הווריאנטים עבור פתוגנטיות ובדקו את הרלוונטיות התפקודית של הגנים הפגועים בתהליך הגדילה.

החוקרים הצליחו לזהות רק 13.6% מקרים מתוך 565 מטופלים בהם הגורם היה ידוע באמצעות אבחון ממוקד והערכת פנוטיפ. באמצעות ריצוף האקזומים המלא שבוצע בקרב 200 מהמטופלים, החוקרים הצליחו לזהות מוטציות נוספות בגנים הקשורים לקומה נמוכה ב-16.5% מהמטופלים אשר ביטאו רק חלק מהתסמינים. מתוך 200 מטופלים, ב-15.5% הממצאים במחקר היו בעלי רלוונטיות קלינית מובהקת. ב-3.5% מהמקרים נמצאו נשאים הטרוזיגוטים לדיספלסיה בשלד רצסיבית.

מסקנות המחקר היו שגישה המשלבת בין פנוטיפ סיסטמי, בדיקות גנטיות מכוונות וריצוף אקזומים מלא, מאפשרת זיהוי של הגורמים לקומה נמוכה לפחות ב-33% מהמקרים, מה שמאפשר לרופאים לשפר את האבחון, הטיפול והייעוץ הגנטי. כמו כן, החוקרים הסיקו כי ריצוף אקזומים מעלה בצורה מובהקת את יעילות האבחון וכתוצאה מכך את יעילות הטיפול במטופלים עם קומה נמוכה.

מקור: 

Hauer,N.N. et al. (2018) Genetics in Medicine 20