סוכרת מונוגנית מהווה כ1-2% מכל מקרי הסוכרת. פעמים רבות האבחון לא נעשה וזה מוביל לטיפול לא מתאים. המחקר הנוכחי בוצע על מנת להעריך את השכיחות של סוכרת מונוגנית בעוקבה של מתבגרים הסובלים מעודף משקל/השמנת יתר אשר אובחנו עם סוכרת סוג 2 (T2D- type 2 diabetes).

החוקרים השתמשו בפאנל גנטי מותאם לסוכרת מונוגנית לצורך ריצוף גנטי בקרב 488 מתבגרים ממוצאים שונים הסובלים מעודף משקל או השמנת יתר ואובחנו עם סוכרת סוג 2. המשתתפים במחקר היו חלק ממחקר קליני בשם TODAYי(Treatment Options for Type 2 Diabetes in Adolescents and Youth). החוקרים בדקו את הקשר בין סוכרת מונוגנית לבין מאפיינים קליניים וזמן עד לכישלון הטיפול.

תוצאות המחקר הראו כי ליותר מ-4% מהמשתתפים (22 מתוך 488) היו וריאנטים גנטיים הגורמים לסוכרת מונוגנית (שבעה משתתפים עם GCK, שבעה עם HNF4A, חמישה עם HNF1A, שניים עם INS ואחד עם KLF11). כמו כן, החוקרים ראו כי למטופלים עם הסוכרת המונוגנית היה ציון Z נמוך יותר עבור BMI, אינסולין נמוך יותר בצום וסוכר גבוה יותר בצום, באופן מובהק מבחינה סטטיסטית, אך לא מבחינה קלינית.

כמו כן, החוקרים מצאו כי מרבית המטופלים (6 מתוך 7) עם וריאנט ב-HNF4A, הגיעו לכישלון טיפולי מהיר במסגרת ה-TODAY בכל זרועות המחקר (יחס הסיכונים= 5.03, P= 0.0002), בזמן שאף אחד בקרב המטופלים עם הוריאנט ב-CGK הגיע לכישלון טיפולי.

החוקרים הסיקו כי הממצאים המראים ש-4.5% מהמטופלים מתוך עוקבה של מתבגרים הסובלים מעודף משקל או השמנת יתר ואובחנו עם T2D סובלים בעצם מסוכרת מונוגנית. החוקרים מציעים כי יש לשקול את האבחון של סוכרת מונוגנית בקרב ילדים ומתבגרים ללא נוגדנים עצמיים המקושרים לסוכרת ורמות שמורות של פפטיד C, ללא התייחסות ל-BMI. הסיבה שיש לשקול אבחון של סוכרת מונוגנית היא מכיוון שזה עשוי להשפיע על הטיפול הקליני.

מקור: