צוות מחקר בינלאומי, שבו השתתף ד"ר נעם קפלן מהפקולטה לרפואה בטכניון, פענח את רצף הגנום של הטפיל הקטלני Trypanosoma brucei, הגורם ל"שנת מוות" בקרב בני אדם.

החוקרים פענחו גם את המבנה התלת-מימדי של גנום הטפיל. בדיווח על הישגם שהופיע בחודש שעבר ב-Nature הם העריכו כי ייתכן שתוצאות עבודתם תסייע בעתיד בבלימת המחלה הקטלנית, הנפוצה בעיקר ביערות ובמקווי מים במרכז אפריקה, לטיפולים חדשניים עבור אוכלוסיות מועדות להידבקות במחלה.

את המחקר הבינלאומי הוביל פרופ' ניקולאי סיגל מאוניברסיטת מינכן. בנוסף לד"ר קפלן השתתפו בו חוקרים מגרמניה, מארה"ב, מאנגליה ומישראל. פענוח רצף הגנום התבצע בעזרת שיטה חדשנית שפיתח ד"ר קפלן.

הטפיל Trypanosoma brucei מועבר בין בני אדם ויונקים אחרים בסיועו של זבוב הצה-צה, המאפשר לטפיל להתרבות בבלוטות הרוק שלו. הזבוב מדביק את היונקים שאת דמם הוא מוצץ.

הגנום הוא מכלול המידע הגנטי הנמצא באורגניזם. זה רצף מסובך מאוד שיכול להכיל מיליארדי בסיסים (יחידות דנ"א). בשני העשורים האחרונים חלה קפיצת מדרגה ביכולת האנושית לפענחו.

ד"ר קפלן הסביר אתמול: "כיום קל מאד לקרוא מיליוני מקטעים קצרים של דנ"א, אבל לא ניתן לקרוא מקטעים ארוכים מאוד. האתגר המרכזי הוא לכן סידור נכון של המקטעים הקצרים, בדומה להרכבת פאזל. התהליך מכונה הרכבת גנום".

עם האתגר הזה התמודד ד"ר קפלן עוד בתקופת הפוסט-דוקטורט שלו באוניברסיטת מסצ'וסטס יחד עם פרופ' יובל דקר. הטכנולוגיה שפיתח מבוססת על ניסוי שבו נמדדת הקרבה המרחבית בין מקטעי דנ"א בתאים חיים. ב-2013 הדגים, במאמר שפורסם ב-Nature Biotechnology, שיטה חדשנית להרכבת רצף גנום אנושי בעזרת מדידות קירבה מרחבית. "השיטה הזאת גישרה על 'פערי מימדים' בהרכבת גנומים והיא רלוונטית לכל המינים בעולם החי".

מאז פיתוח השיטה החדשה להרכבת רצפי גנום, הוקמו על בסיס עקרון זה כמה חברות ביו-טכנולוגיה ולאחרונה פוענחו באמצעותה גנומים רבים של בעלי חיים וצמחים ביניהם: צפרדע, יתוש, עז, קינואה, חיטה ושעורה. כעת, הגיע "תורו" של טפיל השינה Trypanosoma brucei.

במחקר הנוכחי נתגלה קשר ייחודי בין ארגונו המרחבי של הגנום לבין מנגנון החלפת האנטיגן - החלבון אותו מזהה מערכת החיסון האנושית. מנגנון החלפת האנטיגן מאפשר ל-Trypanosoma brucei לחמוק מהמערכת החיסונית של האדם הנגוע.

ד"ר קפלן הצטרף לסגל הפקולטה לרפואה ב-2016 והקים מעבדה אינטרדיסציפלינרית. "כדי להבין את הגנום", אמר, "צריך שילוב של תחומים רבים ובהם ביולוגיה, מחשבים, מתמטיקה, סטטיסטיקה, פיזיקה וכימיה. אנו חוקרים כיצד נקבע ארגונו המרחבי של הגנום וכיצד ארגון זה משפיע על פעולת הגנום. אנחנו כבר עובדים על הדור הבא של שיטות הרכבת גנומים שיאפשרו לאפיין ולהבין שינויים גנומיים המתרחשים בסרטן ובמחלות אחרות".