מטרת המחקר הנוכחי הייתה ליצור קריטריון להערכת העלויות, התנובה האבחנתית (diagnostic yield) והעלות עבור כל אבחנה חיובית עבור ריצוף אקזומים (ES – exome sequencing) אבחנתי בקרב אוכלוסיית ילדים הטרוגנית. כמו כן, החוקרים ניסו להדגים איך העיצוב של שירותי ES עשו להשפיע על העלות והתנובה שלהם.

החוקרים ביצעו סקירה ספרותית והדמיות Monte Carlo על מנת ליצור קריטריון להערכה של ES בודד ומשולש. בנוסף, החוקרים השתמשו במודל עלויות למחקר ה-CAUSESי(Clinical Assessment of the Utility of Sequencing and Evaluation as a Service), אשר בחן מודל מוצע עבור ES אבחנתי ב-British Columbia, על מנת להדגים את ההשפעות הפוטנציאליות שיכולות להיות לשינוי עיצוב השירות.

החוקרים מצאו כי הקריטריון לתנובה האבחנתית היה 34.3% (רווח בר סמך 95% = 23.2-46.5) עבור ES מושלש ו-26.5% (רווח בר סמך 95% = 12.9-42.9) עבור ES בודד. הקריטריון של עלות השירות (cost of delivery) היה C$6,437 (רווח בר סמך 95%= $5,305–$7,704) בדולרים קנדיים בשנת 2016 (US$4,859; 4,391€) ל-ES משולש ו-C$2,576 (רווח בר סמך 95% = $1,993–$3,270),(US$1,944; 1,757€) ל-ES בודד.

מודלים של תרחישים עבור CAUSES הציעו כי עיצובים חלופיים של מתן השירות עשויים להפחית את העלויות אך בנוסף להביא לעלות גבוה יותר עבור אבחון כתוצאה מירידה בתנובה.

החוקרים סברו כי יש להתייחס למסקנות בנוגע לעלות-תועלת של ES בזהירות רבה כאשר מסתמכים על מחקרים שנשענים על הנחות עלות או תנובה על המתבססות על ערכי הקיצון של טווחי הקריטריון.

מקור:

Dragojlovic, N. et al. (2018) Genetics in Medicine 20.