בדיקה חדשה, שפותחה על ידי צוות חוקרים משותף לאוניברסיטה העברית בירושלים ובית החולים שערי צדק, מאפשרת לבצע בדיקה אוניברסלית הכוללת את רוב המחלות הגנטיות האפשריות בביציות המופרות, ללא צורך בהתאמת בדיקה פרטנית למשפחות, ובכך לחסוך להורים המיועדים שבועות ולעתים אף חודשים של זמן המתנה. את המחקר הוביל ד"ר שי כרמי מהאוניברסיטה העברית יחד עם ד"ר דיוויד זאבי ופרופ' גאונה אלטרסקו מ"שערי צדק".

"זוגות רבים", ציין ד"ר כרמי, "הם נשאים של מחלות גנטיות שיש בהן סיכון ממשי לחיי ילדיהם העתידיים או סיכון גבוה לפגמים מולדים חמורים או להפלות חוזרות. זוגות אלה נאלצים לפנות להליך ההפריה החוץ-גופית על מנת להבטיח שעובריהם יהיו תקינים מבחינה גנטית. בתהליך הזה, נאלצים בני הזוג לחכות מספר שבועות ולעתים אף חודשים על מנת שתותאם בדיקה לעוברים המופרים שלהם על סמך הפרופיל הגנטי של שני ההורים. בדיקה זאת מבטיחה שהיילודים יהיו חפים ממחלות גנטיות חמורות.

"שיטות הבדיקה הנהוגות כיום לזיהוי פגמים תורשתיים בתאי העוברים אורכות זמן רב ומייקרות את הליך בחירת העוברים הבריאים לשם השרשה (הליך ה-PGD) באופן משמעותי. זאת כיוון ששיטות אלו דורשות התאמה של הבדיקה לכל משפחה המבקשת להרות, על ידי מיפוי הפרופיל הגנטי הספציפי של כל המשפחה בעזרת ניתוח הדנ"א של בני הזוג ובני משפחה נוספים.

"הליך התאמת הבדיקה הוא איטי מאוד בשל מורכבותו ועשוי להימשך זמן רב. בשנים האחרונות פותחו בעולם טכנולוגיות חדשות המאפשרות להפוך את הבדיקה לאוניברסלית ולמהירה יותר, אך עלותן עדיין יקרה והן לא נבדקו או יושמו בארץ בשלב זה".

הבדיקה החדשה שפותחה בידי הצוות מהאוניברסיטה העברית ומ"שערי צדק" היא מקיפה ביותר ויכולה לבדוק את רוב הפגמים הגנטיים האפשריים בעוברים, כולל חסרים, הכפלות, או שינוי במספר ומבנים של כרומוזומים שלמים או חלקי כרומוזומים.

הבדיקה זולה משמעותית ביחס לטכנולוגיות האוניברסליות המקבילות, ובשקלול עם החיסכון בזמן מעבדה ובזמנה של המשפחה, הבדיקה החדשה צפויה להיות המשתלמת ביותר היום. הבדיקה צפויה להיכנס לשימוש בעתיד הקרוב לאחר כמה ניסויים קליניים נוספים.

ד"ר כרמי, חוקר אפידמיולוגיה גנטית וגנטיקה של אוכלוסיות בפקולטה לרפואה באוניברסיטה העברית, הוסיף: "תוצאות המחקר שלנו מדגימות שיטה אמינה ומקיפה מאוד לשם אבחנה מולקולרית וכרומוזומלית בתאי עובר בודדים. תוך יממה מהביופסיה העוברית, לכל היותר, נוכל לאבחן קיומן של מחלות מונוגניות (אלו הנגרמות כתוצאה מפגם בגן בודד) ואנופלואידיות (הנגרמות ממספר לא תקין של כרומוזומים בתא) ולבחור עוברים בריאים להשרשה.

"יתר על כן, פיתחנו תוכנה ידידותית למשתמש, המאפשרת ניתוח מהיר של הנתונים שנאספו בבדיקה. בהתבסס על שיפורים אלה בטכניקות הקיימות, אפשר יהיה להציע לזוגות הנאלצים לבחור בהפריה חוץ-גופית ובדיקה גנטית הליך מהיר, זול ואמין. זו תהיה אלטרנטיבה אטרקטיבית עבורם לעומת טכניקות האבחון הגנטי הנהוגות כיום".

ד"ר זאבי ופרופ' אלטרסקו, מהמרכז הרפואי "שערי צדק", הדגישו: "השיטה תאפשר עלייה משמעותית בכמות הבדיקות לשנה, טיפול טוב יותר ויעיל למטופלים. מעכשיו נוכל לטפל במחצית מהזמן אבל בפי שתיים יותר משפחות".