מחקרים

טיפול בתסמונת WHIM באמצעות Plerixafor

החוקרים הצליחו להדגים שיפור בדיכוי שורות תאי הדם, הפחתה בעומס היבלות ותדירות הזיהומים ושיפור באיכות החיים של מטופלים עם WHIM באמצעות טיפול עם Plerixafor

10.02.2019, 10:10
מוטציה גנטית (צילום: אילוסטרציה)

תסמונת WHIM (יבלות, היפוגמאגלובולינמיה, זיהומים ומיאלוקתקסיס), הפרעת חסר חיסוני ראשונית הכוללת פאנלויקופניה, נגרמת כתוצאה ממוטציה אוטוזומלית דומיננטית של עודף פעילות ב-CXCR4י(CXC chemokine receptor 4).

מיאלוקתקסיס היא נויטרופניה הנגרמת כתוצאה מאצירה של נויטרופילים במח העצם. מטופלים עם תסמונת WHIM מטופלים לרוב עם G-CSFי(granulocyte colony-stimulating factor), שמסוגל להעלות את ספירת הנויטרופילים, אך אינו משפיעה על החסרים הנוספים.

במחקר תווית פתוחה הנוכחי, השתתפו שלושה מטופלים עם WHIM בעלי פגיעה קשה שלא יכלו לקבל G-CSF והם טופלו עם מינון נמוך של plerixafor, אנטגוניסט ל-CXCR4, למשך תקופה של 19-52 חודשים.

החוקרים מצאו כי היה שיפור במילופיברוזיס, בפאנלויקופניה, אנמיה וטרומבוציטופניה, עומס היבלות פחת ותדירות הזיהומים ירדה, סרטן של תאי הקשקש באורופרינקס הקשור לווירוס הפפילומה התייצב ואיכות החיים שלהם השתפרה באופן משמעותי.

אירועים חריגים שנצפו במהלך המחקר היו בעיקר זיהומים שנגרמו בגלל החסר החיסוני הבסיסי של אותם מטופלים. מטופל אחד נפטר כתוצאה מסיבוכים בעקבות ניתוח שחזור אלקטיבי.

מקור: 

McDermott, D.H. et al. (2019) The New England Journal of Medicine 380.

 

נושאים קשורים:  מחקרים,  תסמונת WHIM,  חסר חיסוני,  לויקופניה,  נויטרופניה,  G-CSF,  CXCR4
תגובות