מחקרים

מה מידת ההשפעה של ביצוע סקר נשאים מורחב על ניהול ההריון?

החוקרים גייסו זוגות שהוגדרו בסיכון גבוה לאחר ביצוע סקר נשאים מורחב ובדקו האם תוצאות הבדיקה השפיעו על תכנון ההריון ועל ביצוע בדיקות אבחנתיות במהלך ההריון עצמו

16.05.2019, 10:15
היריון (אילוסטרציה)
היריון (אילוסטרציה)

בדיקות סקר נשאים מורחב (ECS – Expanded carrier screening) מקנות לזוג מידע בנוגע לסיכון של הצאצאים שלהם להיות מושפעים ממצבים גנטיים שונים. נכון להיום קיים מעט מידע בנוגע לפעולות ולתוצאי הרבייה בקרב זוגות בסיכון (ARCs - At-risk couples).

במחקר הנוכחי החוקרים תיארו את ההשפעה של ECS על תכנון ההריון ועל ניהול ההריון בפועל במדגם הגדול ביותר של ARCs שנחקר עד היום.

החוקרים הזמינו זוגות שבחרו לעשות ECS ונמצאו בסיכון גבוה להריון שיושפע ממצב גנטי אחד לפחות מתוך 176 מצבים אפשריים למלא סקר בנוגע לתוכניות ולניהול ההריון שלהם.

במחקר השתתפו 391 זוגות בסיכון גבוה שמילאו את הסקר. מתוך אלה שעברו סקירה לפני הכניסה להריון, 77% תכננו או ביצעו פעולות על מנת להימנע ממצב של הפרעה גנטית בעוברים. מתוך הזוגות שעברו את הסקירה במהלך ההריון, 37% בחרו לבצע בדיקה אבחנתית טרום לידתית (PNDx – prenatal diagnostic testing) באותו הריון. בנוסף, נמצא כי בהריונות הבאים של זוגות משתי הקבוצות, 29% ביצעו PNDx.

החוקרים מצאו כי הסיבות הנפוצות ביותר לסירוב לבצע PNDx היו פחד מהפלה הקשורה לבדיקה, כמו גם האמונה שלא יבחרו לסיים את ההריון גם אם תהיה אבחנה חיובית.

המסקנות שעולות מתוצאות המחקר היו כי לתוצאות ה-ECS ישנה השפעה על ההחלטות של הזוגות בנוגע לכניסה להריון וכי הן הובילו לשינוי ניהול ההריון שהוריד בצורה יעילה את הסיכון לצאצאים עם הפרעה גנטית.

מקור: 

Johansen Taber, K.A. et al. (2019) Genetics in Medicine 21.

 

נושאים קשורים:  מחקרים,  בדיקת סקר נשאים מורחב,  מצבים גנטיים,  ניהול הריון,  בדיקות אבחנתיות,  הריון בסיכון
תגובות