מחקרים

ריצוף גנום כקו-ראשון לאבחון גנטי של קרדיומיופתיה מורחבת

החוקרים הראו שריצוף גנום יעיל יותר מהשיטה הקיימת, פאנל ריצוף מולטי גני, ככלי אבחנתי במקרים של קרדיומיופתיה מורחבת משפחתית, מכיוון שהוא מספק כיסוי רחב ואחיד

28.07.2019, 18:03
גנטיקה, ריצוף דנ"א (צילום: אילוסטרציה)

החוקרים בדקו את השימוש בריצוף גנום (GS – genome sequencing) כתחליף לפאנל ריצוף מולטי-גני (PS – multigene panel sequencing) כבדיקה גנטית במקרים של קרדיומיופתיה מורחבת (DCMי– dilated cardiomyopathy).

במחקר נכללו 42 מטופלים עם DCM משפחתי והם עברו PS ו-GS. החוקרים השוו את שיעורי הזיהוי של וריאנטים בנוקלאוטיד בודד ושל מוטציות החדרה/מחיקה קטנות בפאנלים גנטיים. בנוסף, הם העריכו וריאנטים הגורמים לאובדן תפקוד ב-406 גנים הקשורים ללב וביצעו הערכה של וריאנטים מבניים.

תוצאות המחקר חשפו ש-GS סיפק כיסוי רחב ואחיד יותר בהשוואה ל-PS, עם התאמה גבוהה לזיהוי וריאנטים נדירים בגנים בפאנל. GS זיהה את כל הווריאנטים הפתוגניים ואלה שבעלי סבירות גבוהה להיות פתוגניים שזוהו באמצעות PS, כמו גם שני וריאנטים נוספים בעלי סבירות להיות פתוגניים: אחד לא זוהה ע"י ה-PS בגלל כיסוי נמוך והשני הוא וריאנט הידוע כגורם מחלה שאינו כלול בפאנל.

אף וריאנט הגורם לאובדן תפקוד בפאנל גנים המורחב לא עמד בקריטריונים לפתוגניות. וריאנט מבני BAG3 אחד סווג כפתוגני.

המידע שנמצא במחקר תומך בשימוש ב-GS לצורך אבחון גנטי במקרי DCM.יGS הוא בעל דיוק גבוה בזיהוי וריאנטים ויכולת לזהות וריאנטים מבניים. בנוסף, GS מספק הזדמנות לבדוק מעבר לסטים מסוימים של גנים, אך התועלת הקשורה בהוספת וריאנטים קליניים היא מוגבלת בעקבות מחסור בעדויות לקשר בין הגנטיקה לתפקוד ב-DCM.

מקור: 

Minoche, A.E. et al. (2019) Genetics in Medicine 21.

נושאים קשורים:  מחקרים,  ריצוף גנום,  פאנל ריצוף מולטי-גני,  קרדיומיופתיה מורחבת,  ווריאנט
תגובות