מחקרים

האם גנים שנכללים בפאנל בדיקות של סרטן שד ושחלות תורשתי באמת הוכחו כקשורים למחלות?

החוקרים הראו כי חלק מהגנים הכלולים בפאנלים של בדיקות לסרטן שד ושחלות תורשתי לא הוכחו כקשורים למחלות או שקיימות לגביהן עדויות סותרות

19.08.2019, 10:23
ביטוי גנים (אילוסטרציה)
ביטוי גנים (אילוסטרציה)

פאנלים של בדיקות הכוללות גנים מסוימים הקשורים לנטייה לסרטן שד ושחלות תורשתי טרם נבדקו מבחינת עוצמת הקשר שלהם למחלות. החוקרים השתמשו בתוקף הקליני של ה-Clinical Genome Resourceי(ClinGen) על מנת להעריך את עוצמת הקשר בין גנים מסוימים לבין סרטן שד או שחלות.

החוקרים בחרו לבדוק 31 גנים המוצעים כחלק מפאנל בדיקות לסרטן. החוזק של הקשר בין הגן למחלה הוערך בצורה סיסטמית והחוקרים בדקו את התוקף הקליני תוך הגדרה של קשר מוחלט, חזק, בינוני, מוגבל, סותר, נתון לוויכוח או ללא משמעות מדווחת.

החוקרים הצליחו לתת סיווג תקף ל-10/31 ו-10/31 צמדים של גנים-מחלות הקשורים לסרטן שד או שחלות, בהתאמה. שני גנים נמצאו בעלי קשר בינונים בזמן ש-6/31 ו-6/32 גנים נמצאו בעלי קשר מוגבל לסרטן שד או שחלות, בהתאמה. בנוסף, 9/31 גנים הקשורים לסרטן השד ו-4/32 גנים הקשורים לסרטן שחלות הוגדרו בעלי קשר מוגבל או סותר בעקבות עדויות סותרות. כמו כן, לא נמצאו עדויות לקשר בין 5/31 גנים לסרטן השד ובין 11/32 לסרטן השחלות.

הערכה של הקשר בין גנים למחלה תוך שימוש ב-ClinGen חשפה טווח רחב של סיווג הקשר. המידע שהחוקרים תיארו יכול לעזור למעבדות לייצר פאנל בדיקות גנטיות מתאים ולעזור גם לרופאים לפרש את התוצאות של הבדיקות הללו.

מקור: 

Lee, K. et al. (2019) Genetics in Medicine 21.

נושאים קשורים:  מחקרים,  סרטן תורשתי,  סרטן שד,  סרטן שחלות,  קשר גן-מחלה,  פאנל בדיקות
תגובות