מחקרים

וריאנטים ב-TCF20 גורמים לפגיעות נוירולוגיות התפתחותיות שונות

החוקרים הציגו 27 מטופלים עם וריאנטים ב-TCF20 ותיארו את המאפיינים השונים של הפגיעות הנוירולוגיות וההתפתחויות שלהם, תוך השוואה למקרים קודמים שתוארו בספרות

22.10.2019, 12:49
בדיקה נוירולוגית של תינוק (צילום: אילוסטרציה)

מטרת המחקר הייתה להגדיר את המאפיינים הקליניים של מטופלים עם וריאנטים ב-TCF20. החוקרים הציגו 27 מטופלים, מתוכם 26 זוהו באמצעות ריצוף אקזומים. בהמשך, החוקרים השוו את המידע הקליני המפורט ל-17 מטופלים שהוצגו בעבר.

המטופלים זוהו באמצעות בדיקות שבוצעו במעבדות מולקולריות המבצעות ריצוף אקזומים (ובדיקות נוספות) יחד עם אישור אורתוגונלי.

העוקבה במחקר כללה 27 מטופלים, כולם עם וריאנטים חדשים, בגילאי 2-68 שנים. כל המשתתפים הציגו פיגור התפתחותי או מוגבלות אינטלקטואלית. כמו כן, ב-69% מהמקרים דווח על הפרעות בספקטרום האוטיזם או על מאפייני אוטיזם, ב-67% מהמקרים דווח על הפרעות קשב או היפראקטיביות, ב-67% מהמקרים דווח על מאפיינים בגולגולת והפנים (לא תבניות פנים מוכרות), ב-24% מהמקרים דווח על פגמים מבניים במוח וב-12% מהמקרים דווח על פרכוסים.

החוקרים מצאו מאפיינים נוספים הפוגעים במערכות איברים שונות ב-93% מהמקרים. כמו כן, אצל מרבית המטופלים, החוקרים לא מצאו דיווח קודם על ממצאים הנוגעים לגדילה יתרה לאחר הלידה או לסגירה מוקדמת של תפרי הגולגולת (craniosynostosis), בהשוואה לפרסומים קודמים.

הממצאים של החוקרים מספקים ידע חשוב בנוגע לפרוגנוזה ולביטויים הקליניים של מטופלים עם וריאנטים ב-TCF20.

מקור: 

Torti, E. et al. (2019) Genetics in Medicine 21,9.

נושאים קשורים:  מחקרים,  ריצוף אקזומים,  פיגור התפתחותי,  אוטיזם
תגובות