חדשות

מרכז רב תחומי לאבחון מחלות לב תורשתיות נפתח ב"הדסה עין כרם"

המרכז יהווה כתובת שתרכז את מלוא המידע על גורמים גנטיים למחלות לב ויציע בדיקות וייעוץ כולל להפרעות במגוון רחב של הפרעות לב

בדיקת קצב הלב. אילוסטרציה

מרכז לאבחון וטיפול במחלות לב עם רקע תורשתי החל לפעול בבית החולים הדסה עין כרם בירושלים. המטרה: להעניק למטופלים כתובת אחת שתרכז את מלוא המידע על גורמים תורשתיים ולהציע בדיקות הנדרשות בעקבות כך וייעוץ כולל באשר למצב הרפואי ומצבם של בני משפחה נוספים בהקשר למחלת לב.

המרכז הוקם על ידי ד"ר רונן דורסט, ד"ר דנה צפת וד"ר אילת שאואר ומושתת על היחידות הרפואיות הקיימות בהדסה: יחידת הקרדיומיופתיה, מרפאה להפרעות קצב תורשתיות ומרכז הליפידים. המרכז נהנה משיתוף פעולה מלא עם המרכז לגנטיקה קלינית והמעבדה לגנטיקה של האדם ב"הדסה עין כרם" לביצוע ופיענוח בדיקות גנומיות מתקדמות.

פרופ' עופר אמיר, מנהל מערך הלב ב"הדסה", מסר: "ליכולת לרכז מחקר, אבחון וטיפול במגוון רחב של מחלות שריר הלב והפרעות הקצב, כולל אלו המובילות למוות פתאומי בצעירים, יש חשיבות רבה. השילוב הזה, שנעשה כולו תחת קורת גג אחת עם צוות המומחים של מערך הלב, מאפשר להציע שירות שהוא בעל ערך רפואי מהמעלה הראשונה לחולים ולבני משפחותיהם".

ד"ר דורסט הוסיף: "למחלות לבביות רבות רקע תורשתי, ביניהן אי ספיקת לב (קרדיומיופתיה), הפרעות קצב, הפרעות בשומני הדם ומחלות של כלי הדם המרכזיים שעלולות לגרום למוות לבבי פתאומי. קרוב ל-40% ממקרי המוות הלבבי הפתאומי הם על רקע מחלה לבבית תורשתית.

רבים מהנושאים גורם גנטי המגביר את הסיכון שלהם למחלות לב אינם מודעים כלל לקיומו ואינם פועלים במטרה להיבדק או לקבל את הטיפול המניעתי שעשוי להיות מציל חיים. הם עלולים לגלות את הגורם התורשתי רק בדיעבד, לאחר התמוטטות או מחלה לבבית.

בירור גנטי למחלות אלו מתאפשר עתה והוא משמעותי לשם אבחון המחלה והתאמת הטיפול לה. למשל, אבחנה בין תת סוגים של תסמונת ה-QT המוארך, או בזיהוי קרדיומיופתיה אריתמוגנית לצורך החלטה על השתלת דפיברילטור.

תוצאות הבירור הזה הן משמעותיות למשפחות המטופלים באופן המאפשר מניעת תחלואה ותמותה מיותרת, משום שלרוב מדובר בתורשה דומיננטית. כלומר, לקרובי משפחה מדרגה ראשונה יש סיכון של 50% לשאת את השינוי הגנטי המעמיד אותם בסיכון גבוה לפתח תסמינים שונים הקשורים למחלה המשפחתית.

קרובי משפחה אלה יוכלו להפיק תועלת רבה מתוכניות התערבות מוקדמות, החל במודעות לסימפטומים, דרך שינויים באורח החיים שהם מנהלים, במשטר נטילת תרופות וכלה בהתערבות כירורגית.

איתור קרוב משפחה המצוי בסיכון יאפשר בדיקה של קרובי משפחתו "במעגל השני" של המטופל עצמו ובכך תתרחב האפשרות למניעת תחלואה ומוות במשפחה המורחבת (Cascade screening). בישראל, עקב הנטייה התרבותית למשפחות גדולות ומאחר שנישואי קרובים אינם נדירים, עולה החשיבות והיכולת לבצע אבחון גנטי.

אמצעי האבחון הגנטי התפתחו מאוד בשנים האחרונות ומאפשרים אבחון בשיעורי הצלחה גבוהים ובעלות נמוכה יחסית, ולפיכך הם מהווים נדבך הכרחי במעבר לרפואה מותאמת אישית בתחום מחלות הלב.

המרכז למחלות לב תורשתיות ב"הדסה", מסר בית החולים, פועל על פי מודלים קיימים בעולם. צוותו הוא רב תחומי ובין אנשי המקצוע יועצת גנטית ייעודית ומומחים מתחום מחלות שריר הלב, הפרעות קצב, מחלות של האאורטה, הפרעות ליפידים ומומי לב מולדים.

סמדר הורוביץ- צדרבוים, יועצת גנטית ומנהלת המרכז, הוסיפה: "יתרונו של שיתוף הפעולה בא לידי ביטוי במקרים שבהם תוצאות הבירור הגנטי אינן חד משמעיות.  אזי, היכולת לבצע אנליזה גנטית מורכבת והבנתה לאור הממצאים הקליניים המתקבלים מבדיקה גופנית ובדיקות ההדמיה קריטית להבנת הקליניקה של המטופל, להתאמת הטיפול בו ולהפחתת תחלואה ומקרי מוות פתאומי בבני משפחתו".

כחלק מתהליך האבחון נבנית עבור המטופל תכנית מותאמת לביצוע אבחנה מדויקת הכוללת בדיקות אק"ג, אקו לב, אק"ג במאמץ, הולטר 12 חיבורים, CT, בדיקות דם ואחרות. מכלל הממצאים שמושגים בבדיקות אלו מתבצעת הערכה קלינית מקיפה ובדיקת קרדיולוג-כירורג וייעוץ גנטי הכולל בדיקות גנטיות למטופל במעבדה הגנטית של בית החולים או במעבדות נבחרות בחו"ל. על פי תוצאות הבדיקות ניתנות למטופל ולרופא המטפל בו הנחיות והמלצות להמשך ההתנהלות וניתן דגש משמעותי על איתור קרובי משפחה וביצוע הבדיקות הנדרשות עבורם.

בבית החולים ממליצים להפנות למרכז החדש מטופלים עם אחת מהמחלות שתוארה לעיל או מחלת לב אחרת עם רושם לסיפור משפחתי רלוונטי, וכן מטופלים שבן משפחתם נפטר פתאומית מסיבה לא ידועה.

נושאים קשורים:  מחלות לב תורשתיות,  הדסה עין כרם,  ד"ר רונן דורסט,  ד"ר דנה צפת וד"ר אילת שאואר,  פרופ' עופר אמיר,  הפרעות קצב תורשתיות,  חדשות
תגובות