מחקרים

האם ניתן לנבא את הפרוגנוזה של הניידות אצל מטופלים עם אוסטאוגנזיס אימפרפקטה?

החוקרים ביצעו מחקר עוקבה גדול, שכלל מטופלים עם אוסטאוגנזיס אימפרפקטה מסוגים שונים, במטרה לבחון האם ישנם מאפיינים שיכולים לנבא את הפרוגנוזה של ניידות המטופל

20.11.2019, 16:55
טרשת נפוצה, כסא גלגלים, נכות (צילום: אילוסטרציה)

אוסטאוגנזיס אימפרפקטה (OI - Osteogenesis imperfecta) היא מחלה גנטית של הפרעה ברקמת חיבור הגורמת לפריכות של העצמות. חומרת הפנוטיפ משפיעה על היכולת של המטופלים ללכת, עם זאת, קיים מעט מאוד ידע בנוגע למאפיינים האמבולטוריים של מטופלים עם OI, בייחוד במקרים הקשים יותר של המחלה.

מטרת המחקר הנוכחי הייתה לאפיין את הניידות ב-OI תוך שימוש בכלי הערכה קליניים סטנדרטיים, ולקבוע האם מאפייני המטופל עשויים לשמש על מנת לנבא תוצאים הקשורים בניידות.

החוקרים אספו מידע הנוגע לניידות של מטופלים מחמישה מרכזיים רפואיים במטרה לנתח את עוקבת המטופלים עם OI הגדולה ביותר שנבדקה עד כה (n=491). כמו כן, הם פיתחו מודלים לינאריים מעורבים על מנת לחקור את הקשר בין מאפיינים דמוגרפיים של המטופלים לבין מדדי הניידות.

תוצאות המחקר הראו כי קיימות מגבלות מינוריות בניידות בקרב קבוצת המטופלים הקלים, בזמן שבסוגים קשים יותר של המחלה נמצאו מגבלות משמעותיות יותר בכל מדדי הניידות שנבדקו. בנוסף, החוקרים מצאו שגובה ומשקל היו המדדים המנבאים המובהקים ביותר לניידות. עוד נמצא, כי הקשר בין ניידות לביספוספאנטים משתנה לפי סוג ה-OI ולפי אופן השימוש בתרופה (מתן פומי / מתן תוך וורידי).

תוצאות המחקר משמעותיות לצורך ההבנה של מגבלות הניידות בסוגים ספציפיים של OI ויכולות לעזור בתכנון פרוטוקולים לשיקום בקרב מטופלים אלה. בנוסף, החוקרים סברו כי חשוב שרופאים, מטופלים והאנשים המטפלים במטופל (Caregivers) יבינו טוב יותר את חומרת המחלה והסיווג שלה ואת ההשפעה של מאפיינים הקשורים במחלה על הפרוגנוזה של הניידות.

מקור: 

Kruger, K.M. et al. (2019) Genetics in Medicine 21.

נושאים קשורים:  מחקרים,  אוסטאוגנזיס אימפרפקטה,  פריכות עצמות,  הפרעה ברקמת חיבור,  ניידות
תגובות