מחקרים

מה היא ההיארעות של מוזאיקות במקרים דה נובו של נוירופיברומטוזיס 2?

החוקרים הראו כי שיעורי המוזאיקות האפשריות גבוהים מאוד בקרב מטופלים עם נוירופיברומטוזיס 2, מה שהופך אותה למחלה עם שיעורי הביטוי הגבוהים ביותר של מוזאיקות בקרב המחלות הדומיננטיות דה נובו

16.03.2020, 16:38
המוח האנושי, מחלות נוירולוגיות (הדמיית אילוסטרציה)

מטרת המחקר הנוכחי הייתה להעריך את ההיארעות של מוזאיקות במקרים דה נובו של נוירופיברומטוזיס 2 (NF2 – neurofibromatosis 2).

במחקר נכללו מטופלים שעונים לקריטריונים של NF2, אך ללא קרובי משפחה שידוע כי סובלים מהמחלה בדור הקודם (n=1,055). המשתתפים במחקר נבדקו לווריאנטים שונים של NF2 בדנ"א מלימפוציטים וכאשר היה ניתן גם מדנ"א של גידול. בהמשך, החוקרים העריכו את היחס של המטופלים עם מוזאיקה מוכחת או משוערת ב-NF2 ולאחר מכן בדקו את תדירות האללים של ווריאנטים מזוהים ע"י ריצוף הדור הבא.

החוקרים מצאו כי שיעור המוזאיקות המוכחות/ המשוערות היה 232/1,055 (22.0%). עם זאת, הם זיהו ווריאנטים פתוגנים הטרוזיגוטיים שאינם מוזאיקות רק בקרב 387/1,055 (36.7%). כאשר החוקרים השליכו את שיעורי זיהוי הווריאנטים בקרב מטופלים ללא מוזאיקות בדור שני על מקרי הדה נובו, הם העריכו את שיעור המוזאיקות האפשריות הכולל כ-59.7%. שיעור זה השתנה לפי גיל החל מ-21.7% בקרב מטופלים שהופיעו עם שאוונומות וסטיבולריות דו צדדיות לפני גיל 20 , עד ל-80.7% בקרב מטופלים בגילאי 60 ומעלה. כמו כן, החוקרים מצאו ווריאנט מוזאיקה אצל כל ההורים של הילדים הפגועים עם ווריאנט פתוגני של נוקלאוטיד בודד ב-NF2.

במחקר הנוכחי החוקרים זיהו שיעור מוזאיקות אפשרי גבוה מאוד ב-NF2 דה נובו, מה שהופך כנראה את NF2 להיות המחלה עם שיעורי הביטוי הגבוהים ביותר של מוזאיקות במחלות דומיננטיות דה נובו שאינן קטלניות בצורתן ההטרוזיגוטית. בנוסף, החוקרים סברו כי הסיכון לצאצאים הוא קטן וככל הנראה נמצא בקורלציה לתדירות האללים הווריאנטים המזוהים בדם.

מקור: 

Evans, G.D. et al. (2020) Genetics in Medicine 22.

נושאים קשורים:  מחקרים,  נוירופיברומטוזיס 2,  דה נובו,  מוזאיקה,  מחלה דומיננטית
תגובות