מחקרים

מהי התועלת הקלינית בביצוע בדיקות גנטיות לילדים עם הפרעות עיניים תורשתיות?

החוקרים בדקו 201 ילדים עם הפרעות עיניים תורשתיות שונות ומצאו כי במרבית המקרים הבדיקות הגנטיות השפיעו על הטיפול בהם ומנעו ביצוע בדיקות נוספות שאינן הכרחיות

13.04.2020, 17:26

אחד המאפיינים החשובים ביותר שיש לקחת בחשבון בכל הבדיקות הגנטיות הוא התועלת הקלינית, היכולת של בדיקה להשפיע על הטיפול במטופל ועל התוצאים הבריאותיים שלו. במחקר הנוכחי, החוקרים בדקו את התועלת הקלינית של בדיקות במגוון הפרעות עיניים תורשתיות בילדים (IEDs – inherited eye disorders).

במחקר נכללו 201 ילדים (בגילאי 0-5 שנים), ללא קשר משפחתי, עם IEDs ממאגר המידע של ה-North West Genomic Laboratory Hub, מנצ'סטר, אנגליה. העוקבה נאספה במשך 7 שנים (2011-2018) וכללה 74 ילדים עם קטרקט דו צדדי, 8 ילדים עם עדשה אקטופית דו צדדית, 28 ילדים עם חוסר היווצרות של המקטע הקדמי דו צדדי, 32 ילדים עם לבקנות ו-59 ילדים עם הפרעות רשתית תורשתיות. כל המשתתפים במחקר עברו בדיקות גנטיות מבוססות פאנל.

תוצאות המחקר הראו כי התועלת האבחנתית (diagnostic yield) של הבדיקות הגנטיות בעוקבה הייתה 64% (טווח: 39-91% כתלות במחלה). בנוסף, תוצאות המחקר הובילו לשינוי בטיפול (כולל מניעה של בדיקות נוספות או הובלה לשימוש באמצעי מעקב מותאמים אישית) ב-33% מהנבדקים (75% בעדשה אקטופית, 50% בקטרקט, 33% בהפרעות רשתית תורשתיות, 7% בחוסר היווצרות של המקטע הקדמי ו-3% בלבקנות).

החוקרים הסיקו כי בדיקות גנטיות זיהו אבחנה אטיולוגית במרבית הילדים בגילאי טרום ביה"ס שסבלו מ-IEDs. דבר זה הצליח למנוע בדיקות נוספות לא הכרחיות וסיפק הזדמנות להקנות הדרכה מקדימה עבור חלק משמעותי מהמטופלים האלה.

מקור:

Lenassi, E. et al. (2020) Genetics in Medicine 22.

נושאים קשורים:  מחקרים,  הפרעות עיניים תורשתיות,  תועלת קלינית,  תועלת אבחנתית,  בדיקות גנטיות
תגובות