מחקרים

אילו מחלות נפוצות בקרב נשים עם פרה-מוטציה ב-FMR1?

החוקרים בדקו אילו מחלות נוספות נפוצות בקרב נשים עם פרה-מוטציה ב-FMR1, מלבד למחלות המוכרות, אי ספיקת שחלתית ותסמונת רעד-אטקסיה, ומצאו כי מרבית הנשים מדווחות על מעט מחלות נלוות

10.05.2020, 17:21
שחלות (צילום: אילוסטרציה)

עדויות מהעת האחרונה מצביעות על כך שנשים שנושאות פרה-מוטציה ב-FMR1 עשויות לחוות מצבים רפואיים מורכבים מעבר לשני המצבים המוכרים הקשורים לפרה-מוטציה: אי ספיקת שחלות ראשונית הקשורה ל-X שביר (FXPOI - fragile X–associated primary ovarian insufficiency, המשפיעה על כ-20-30% מהנשים הנשאיות) ותסמונת רעד-אטקסיה הקשורה ל-X סביר (FXTAS - fragile X–associated tremor–ataxia syndrome, המשפיעה על כ-6-15% מהנשים הנשאיות).

במטרה להבין טוב יותר את הפרופיל הבריאותי הקשור בפרה-מוטציה, החוקרים אספו דיווחים עצמיים הנוגעים להיסטוריה הרפואית של 355 נשים נשאיות.

החוקרים מצאו כי 22 מצבים רפואיים דווחו ע"י לפחות 10% מהנשים. בנוסף, מעל 30% מהנשים דיווחו על חרדה, דיכאון וכאבי ראש. עוד נמצא כי מספר המחלות הנלוות קשור באופן מובהק ל-BMIי(body mass index) ולהיסטוריה של עישון, אך לא לגיל. אנליזת הישרדות הראתה שנשים עם FXPOI חוו הופעה מוקדמת יותר של חרדה ואוסטאופורוזיס בהשוואה לנשים ללא FXPOI.

אנליזת מקבץ זיהתה שמונה מקבצים של נשים שדיווחו על דפוסים דומים של תחלואה נלווית. מרבית הנשאיות (63%) נפלו לתוך שלוש קטגוריות שהוגדרו בעיקר ע"י נוכחות של מספר קטן של מחלות. באופן מעניין, מקבץ קטן הגדיר נשים עם תסמינים של FXTAS, ולאף אחת מהן לא היה FXPOI.

החוקרים הסיקו כי למרות שחלק מהנשים שיש להן פרה-מוטציה חוות מצבים בריאותיים מורכבים, מרבית הנשאיות דיווחו רק על מעט מחלות נלוות. בנוסף, החוקרים מצאו כי נראה שנשים עם תסמינים של FXTAS נבדלות מנשים עם תסמינים של FXPOI.

מקור: 

Graves Allen, E. et al. (2020) Genetics in Medicine 22.

נושאים קשורים:  מחקרים,  X-שביר,  פרה מוטציה FMR1,  אי ספיקת שחלות ראשונית,  תסמונת רעד-אטקסיה,  תחלואה נלווית
תגובות