מחקרים

האם ביצוע סקר נשאים מורחב לפני הריון מומלץ לאוכלוסייה הכללית?

החוקרים השוו את שיעורי הזיהוי של נשאות למוטציות הגורמות למחלות שנובעות מגן בודד באמצעות סקר נשאים מורחב לשיעורי הזיהוי בסקר הסטנדרטי וסברו כי יש להמליץ על סקר נשאים מורחב לכלל הנשים בגיל הפוריות

10.08.2020, 14:54
בדיקות בהריון. אילוסטרציה

המאמר הנוכחי מציג את התוצאות מתוך עוקבה גדולה של נבדקים שביצעו סקר נשאים (CS - carrier screening) מורחב בארה"ב.

במחקר השתתפו 381,014 נבדקים שעברו בדיקות נשאות להפרעות שנובעות מגן בודד באמצעות ריצוף הדור הבא (NGSי– next-generation sequencing) על בסיס CS שכלל 274 גנים. החוקרים השוו את שיעורי הזיהוי לערכים שדווחו בספרות בנוגע לשכיחות המחלה ולתדירות הנשאות למחלה. בנוסף, החוקרים חישבו את שיעורי ההריונות המושפעים התאורטיים המשולבים מאותן 274 הפרעות שנבדקו.

תוצאות המחקר הראו כי עבור מחלות של יהודים אשכנזים (AJ – Ashkenazi Jewish),י81.6% (4,434/5,435) מהנשאים שזוהו לא דיווחו על מוצא AJ. בנוגע לציסטיק פיברוזיס (CF – cystic fibrosis) נמצא כי 44.0% (6,260/14,229) מהנשאים שזוהו היו נשאים ללא ווריאנט שלא נכלל בפאנל הגנוטיפי הבסיסי. בנוסף, נבדקים שנמצאו בסיכון לנשאות שקטה של ניוון שרירים שדרתי (spinal muscular atrophy), לא זוהו באמצעות הסקירה הרגילה, והיוו 1/39 (8,763/344,407) מהנבדקים. כמו כן, בסקירה לתסמונת X שביר, בהשוואה לסקירת הפרה-מוטציה הסטנדרטית, אנליזת ה-AGG במחקר חשפה סיכון מותאם בקרב 83.2% (1,128/1,358) מנשאי הפרה-מוטציה.

החוקרים מצאו כי לאחר הנחה של זיווגים רנדומליים של אוכלוסיית המחקר, כ-1/175 הריונות יהיה מושפע מאחת ההפרעות שנבדקו בפאנל שכלל 274 גנים.

החוקרים הסיקו כי בהשוואה לסקר הרגיל, סקר מבוסס NGS מניב מידע נוסף שעשוי להשפיע על החלטות בנוגע להריון. כמו כן, נמצא כי CS פאן-אתני מוביל לעלייה משמעותית בזיהוי של זוגות בסיכון. החוקרים סברו כי המידע שעולה מן המחקר תומך בכך שכדאי להציע CS מבוסס NGS לכלל הנשים בגיל הפוריות.

מקור: 

Westemeyer, M. et al. (2020) Genetics in Medicine 22.

נושאים קשורים:  מחקרים,  בדיקת סקר נשאים מורחב,  ריצוף הדור הבא,  ווריאנטים פתוגנים
תגובות