מחקרים

על החשיבות של מרפאה למחלות כליה גנטיות

החוקרים תיארו את הפעילות של מרפאה למחלות כליה גנטיות לאחר שנתיים מהקמתה והציגו את היתרונות באבחון, בטיפול ובמתן הייעוץ למטופלים עם מחלות כליה גנטיות ובני משפחותיהם

31.08.2020, 18:46
בדיקה גנטית, מחלות גנטיות נדירות (צילום: אילוסטרציה)

החוקרים הקימו מרפאה למחלות כליה גנטיות (RGC – Renal Genetics Clinic) שמטרתה לייעל את הבדיקות האבחנתיות, לסייע במתן ייעוץ גנטי וטיפול קליני ישיר.

המחקר הנוכחי הוא מחקר רטרוספקטיבי שכלל מטופלים שהגיעו ל-RGC במשך שנתיים. במהלך התקופה הופנו 111 מטופלים (גיל ממוצע 39.9 שנים) ל-RCG:י65 מטופלים למטרות של הערכה גנטית, 19 מטופלים לטיפול במחלה גנטית ידועה ו-18 נבדקים בריאים תורמי כליה (LKD – living kidney donors) ותשעת בני משפחותיהם המועמדים להשתלת כליה.

החוקרים מצאו כי מתוך 43 מטופלים שעברו בדיקות גנטיות, שיעור האבחנה היה 60%, כולל 9 מטופלים עם תסמונת אלפורט (Alport syndrome),י7 מטופלים עם מחלת כליות פוליציסטיות אוטוזומלית דומיננטית (ADPKD – autosomal dominant polycystic kidney disease), שני מטופלים עם גלומרולוסקלרוזיס סגמנטלי פוקלי (FSGS – focal segmental glomerulosclerosis) גנטי, 2 מטופלים עם CAKUTי(congenital anomalies of the kidney and urinary tract) מתווך PAX2, ומטופל אחד עם כל אחת מהמחלות הבאות: מחלת כליות פוליציסטיות אוטוזומלית רצסיבית (ARPKD – autosomal recessive polycystic kidney disease), ותסמונות דנט (Dent), פרייזר, גורדון, גיטלמן וזלווגר. בנוסף, ארבעה מתוך 18 ה-LKDs הופנו רק לבדיקת סקר ל-APOL1. עבור יתר ה-LKDs, המועמדים התואמים שלהם להשתלה עברו תחילה בדיקות גנטיות. החוקרים מצאו כי חמישה LKDs היו שליליים לווריאנט גנטי וארבעה היו חיוביים לווריאנט המשפחתי שלהם. בנוסף, אצל חמישה מטופלים מועמדים להשתלת כליה, לא זוהה ווריאנט גנטי.

החוקרים סברו כי RCG הכוללת ייעוץ גנטי משפרת את הטיפול של חולים במחלות כליה ע"י שיפור האבחנה, הניהול הישיר, מתן ייעוץ מוכוון גנטית לבני משפחה ללא תסמינים והכוונה למטופלים ול-LKDs בקבלת החלטות מושכלות.

מקור:

Thomas, C.P. et al. (2020) Genetics in Medicine 22.

נושאים קשורים:  מחקרים,  מחלות כליה גנטיות,  מחלת כליות פוליציסטיות,  תורמי כליה,  מועמדים להשתלה,  מרפאה גנטית
תגובות