מחקרים

האם נשאים של ציסטיק פיברוזיס נמצאים בסיכון מוגבר לתמותה ותחלואה?

החוקרים הדגימו כי נשאים של המוטציה CFTR Phe508del נמצאים בסיכון מוגבר לברונכיטיס כרונית, ברונכיאקטזיות וסרטן ריאות, אך לא לתחלואה אחרת או תמותה, בהשוואה לאוכלוסייה הכללית

ציסטיק פיברוזיס (CF – cystic fibrosis) היא מחלה הנגרמת בגלל הורשה אוטוזומלית רצסיבית של CFTRי(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) לא תקין, כאשר ב-90% מהמקרים מדובר במוטציה מסוג Phe508del בגן CFTR. החוקרים בדקו את ההשערה כי נשאים של CFTR Phe508del סובלים מתחלואה ותמותה מוגברת בהשוואה לאוכלוסייה הכללית שאינה נשאית.

החוקרים בדקו באופן אקראי את הגנוטיפ של 108,035 אנשים הולנדים ממוצא לבן מתוך ה-Copenhagen General Population Study (גילאי 20-100 שנים) להימצאות של מוטציית CFTR Phe508delי(rs113993960). בהמשך, החוקרים בדקו במחקר חתך את הסיכון לברונכיטיס ולהגבלה בזרימת האוויר. בנוסף, החוקרים בדקו באופן פרוספקטיבי על פני 15 שנות מעקב (חציון: 9 שנים) את ההישרדות הכוללת ואת הסיכון לברונכיאקטזיות, סרטן ריאות, דלקת ריאות, סינוסיטיס כרונית, דימום מדרכי האוויר, חזה אוויר ספונטני, כשל נשימתי, דלקת לבלב חדה וכרונית, שחמת כבד, איליאוס, סרטן קיבה, סרטן המעי הגס והחלחולת, ואי פוריות אצל גברים. אחד המשתתפים במחקר הוצא מהאנליזה בעקבות הומוזיגוטיות ל-CFTR Phe508del ו-CF ידוע. מלבד אותו מטופל, לא נמצאו עוד אנשים עם CF בתחילת המחקר או במשך תקופת המעקב.

מתוך 108,034 אנשים שנכללו במחקר, נמצא כי 105,176 (97%) אינם נשאים של המוטציה ו-2,858 (3%) נשאים (כלומר, הטרוזיגוטים למוטציה CFTR Phe508del). החוקרים מצאו כי ההישרדות הכוללת הייתה דומה בין קבוצת הנשאים לקבוצת הלא-נשאים. בנוסף, החוקרים מצאו לאחר התאמה רב משתנית כי בהשוואה לאנשים שאינם נשאים של המוטציה, הנשאים היו עם יחס סיכויים של 1.31 (רווח בר סמך 95%: 1.16-1.48) לברונכיטיס כרונית, יחס סיכונים של 1.88 (רווח בר סמך 95%: 1.03-3.45) לברונכיאקטזיות ו-1.52 (רווח בר סמך 95%: 1.12-2.08) לסרטן ריאות. כמו כן, לא נמצא כי לנשאים של המוטציה היה סיכון מוגבר לפגיעה בתפקוד הריאתי או ליתר המחלות שהוזכרו מעלה בהשוואה לאוכלוסיית הלא-נשאים.

החוקרים הסיקו כי בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, נשאים של CFTR Phe508del הדגימו תוחלת חיים תקינה, אך סיכוי מוגבר לברונכיטיס כרונית (פי 1.3), לברונכיאקטזיות (פי 1.9) ולסרטן ריאות (פי 1.5).

מקור: 

Colak, Y. et al. (2020) European Respiratory Journal 56.

נושאים קשורים:  מחקרים,  ציסטיק פיברוזיס,  נשאים,  ברונכיטיס
תגובות