חדשות

חוקרי "שיבא" גילו מוטציה חדשה בגן הגורמת למחלת "ילדי הבועה"

בדיקה גנטית ייחודית שבוצעה בתינוק בן שלושה חודשים, שסבל מזיהומים חוזרים, הובילה לגילוי מוטציה חדשה בגן הגורמת ל"מחלת ילדי הבועה"

פרופ' רז סומך, מנהל מחלקת ילדים א' בבית החולים ספרא, מומחה במחלות מולדות של מערכת החיסון. "מצאנו כלי נוסף לאבחון המחלה שמתאפיינת בכשל חיסוני מולד חמור". צילום: דוברות שיבא

בדיקה גנטית ייחודית שבוצעה במרכז הרפואי שיבא בתינוק כבן שלושה חודשים שסבל מזיהומים חוזרים הובילה לגילוי מוטציה חדשה בגן הגורמת ל"מחלת ילדי הבועה". הגילוי ראה אור לאחרונה בעיתון המדעי Journal of Experimental Medicine (JEM).

לדברי פרופ' רז סומך, מנהל מחלקת ילדים א' בבית החולים ספרא ב"שיבא", מומחה במחלות מולדות של מערכת החיסון ורופא-חוקר, התעורר קושי באבחון המחלה של התינוק בשל שילוב הזיהומים שמהם סבל בגיל מאוד צעיר ובתקופה קצרה מאוד. בין השאר, סבל התינוק ממורסה במוח ומוירוס ה-CMV.

בשלב זה החליטו פרופ' סומך וקבוצת המחקר שלו בראשות מנהלת המעבדה לאימונולוגיה-ילדים, עתר לב, לבצע בדיקה גנטית רחבה במטרה לאתר את הסיבה לזיהומים החוזרים שמהם סבל התינוק. בהמשך בוצעה עבודה ביולוגית רחבה כדי לאפיין את הפגם הגנטי שנמצא.

"הצלחנו להוכיח קשר חד משמעי בין מוטציה בגן חשוב של מערכת החיסון הנקרא SLP76 לבין 'מחלת ילדי הבועה'", מסביר פרופ' סומך ומוסיף כי "בזכות הטכנולוגיה העומדת לרשותנו והבדיקות המתקדמות לריצוף גנטי, מצאנו למעשה כלי נוסף לאבחון המחלה שמתאפיינת בכשל חיסוני מולד חמור, שאם אינו מאובחן בימים הראשונים לחייו של התינוק – מסתיים במוות".

לצד הגילוי של המוטציה הצליחו החוקרים בתנאי מעבדה לתקן את הפגם הגנטי. "באמצעות מחקר נוסף, פריצת הדרך שהשגנו תוכל להוביל לפיתוח טיפולים גנטיים מצילי חיים ל'ילדי הבועה'", אומר פרופ' סומך.

במרכז הרפואי שיבא מתקיים זה חמש שנים סקר יילודים ארצי לחסר חיסוני מולד. לדברי פרופ' סומך, לביצוע הסקר יש חשיבות קריטית בהצלחת חיים, שכן אבחון פגמים גנטיים בימים הראשונים לחייו של התינוק מאפשר להציע טיפול מציל חיים.

פרופ' סומך: "שילוב שיטות טיפול מבוססות גנום, לצד פיתוח כלים אבחוניים חדשים, מאפשר לנו לתת תקווה של ממש למטופלינו ומהווה חלק בלתי נפרד מעיצוב פני רפואת העתיד".

נושאים קשורים:  מחלת ילדי הבועה,  פרופ' רז סומך,  בית חולים לילדים ספרא,  בית החולים שיבא,  מוטציה בגן
תגובות