חדשות

מחקר מ"איכילוב": הפרעות גנטיות ודימומים מוחיים בעוברים ובתינוקות

ריצוף גנטי מתקדם בעוברים ובתינוקות שנולדו במועד עם דמם מוחי הראה כי ב-12%-32% מהמקרים נמצאה סיבה גנטית שיכולה להסביר את הדמם

ריצוף גנטי, דנ"א, מוטציות (צילום: אילוסטרציה)

במחקר חדש שבוצע במרכז הרפואי תל אביב-איכילוב נערך ריצוף גנטי מתקדם בעוברים ובתינוקות שנולדו במועד עם דמם מוחי לאיתור סיבות גנטיות לדמם. תוצאות המחקר, שהתפרסם לאחרונה ב- Annals of Neurology, הראו כי ב12%-32% מכלל המקרים נמצאה סיבה גנטית שיכולה להסביר את הדמם. בנוסף, בכמחצית מהמקרים בהם הדמם אובחן בתקופה העוברית, נמצאה סיבה גנטית.

"בשנים האחרונות נתגלו מספר גנים הגורמים לדמם מוחי", הסבירה ד"ר מורן הויזמן-קדם, מומחית בנוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד בבית החולים לילדים דנה דואק. "מטרת המחקר שלנו היתה לבדוק מהי השכיחות של הפרעות גנטיות בקבוצת עוברים ותינוקות עם דמם מוחי בהם לא נמצאה סיבה לדמם".

במחקר נכללו 25 משפחות להם עוברים/ תינוקות אשר אובחנו עם דמם מוחי עוד במהלך ההריון או בתקופה הנאונטלית (עד 28 יום לאחר הלידה). במסגרת המחקר בוצע ריצוף גנטי (whole exome sequencing) ונערכה אנליזה ביואינפורמטית מתקדמת בשיתוף חברת וריאנטיקס (Variantyx Genomic Intelligence).

מהמחקר עלה כי כי ב12%-32% מכלל המקרים נמצאה סיבה גנטית שיכולה להסביר את הדמם בדרגות סבירות שונות. בנוסף, בכמחצית מהמקרים שבהם הדמם אובחן בתקופה העוברית, נמצאה לכך סיבה גנטית.

בין הגנים שאותרו, גנים הקשורים להפרעות בדופן כלי הדם ולשמירה על תפקוד תקין של כלי הדם, גנים הקשורים לנטייה לדמם (קואגולופטיות), ביניהם גנים רבים אשר לא דווחו עד כה באסוציאציה עם דמם מוחי בתינוקות ובעוברים. כמחצית מהוריאנטים עברו בתורשה מאחד ההורים, אשר רובם היו בריאים, מה שמרמז לכך שייתכן ששינויים גנטיים אלה באים לידי ביטוי בעיקר בתקופת הההריון והלידה.

ד"ר הויזמן-קדם ציינה כי בעקבות המחקר נמצא וריאנט גנטי בשני עוברים אחאים אשר עברו הפסקת הריון ובאביהם, והדבר הביא לאיתור של חמישה פרטים נוספים במשפחה הנושאים גם הם את השינוי ומציגים פנוטיפ קל יותר. איתור הסיבה לדמם העוברי במשפחה זו אפשר ביצוע אבחון טרום השרשתי למשפחה בהריונות הבאים.

"תוצאות המחקר מחזקות את ההמלצה לבצע בירור גנטי במקרים בהם אין סיבה אחרת לדמם המוחי בקבוצת הגיל זו", סיכמה ד"ר הויזמן-קדם והוסיפה כי "תוצאות מחקר ייחודי זה מוסיפות נדבך מחקרי נוסף לידע הקיים לגבי מחלות נוירולוגיות נדירות ופותחות פתח לביצוע מחקרים גדולים יותר בתחום לצורך הבנה טובה יותר של מנגנוני הדמם ואסטרטגיות למניעת דימומים מוחיים בילודים".

המחקר בוצע יחד עם פרופ' אביבה פתאל-ולבסקי, מנהלת המכון לנוירולוגיה ילדים, פרופ' שי בן שחר ממערך החדשנות במכון כללית למחקר, בשיתוף עם פרופ' מלינגר מהיחידה לאולטרסאונד גינקולוגי ומיילדות, ומחלקת נוירוכירורגיה ילדים ורדיולוגיה ילדים.

נושאים קשורים:  דימום מוחי,  הפרעה גנטית,  תינוקות,  ד"ר מורן הויזמן קדם,  איכילוב,  מחקר,  ריצוף גנטי
תגובות