מחקרים

גנטיקה וסיבוך תרומבואמבולי של מחלת מעי דלקתית

מחקר שהתפרסם ב-Gastroenterology מצא כי שינויים גנטים מסויימים מעלים את הסיכון לחוות אירוע תרומבואמבולי בחולי מחלת מעי דלקתית

17.03.2021, 15:28
קריש דם (אילוסטרציה)
קריש דם (אילוסטרציה)

גורם התמותה המרכזי בחולים עם IBD הינה מחלה תרומבואמבולית (TED). ישנם דיווחים לאחרונה על פקטורים פולי ומונוגנטיים אשר מעלים את הסיכון לTED, ו-10% מהאוכלוסיה הבריאה נמצאת בסיכון גבוה לאירוע תרומבואמבולי. מטרת החוקרים הייתה לרתום את הבדיקות הגנטיות מסוג Whole Exome Sequencing ו-Genome Wide Genotyping על מנת לבדוק מה שיעור חולי IBD עם גנטקיה שחושפת אותם לסיכון מוגבר ל-TED ובנוסף לבדוק את השפעת הסיכון הגנטי ל-TED בחולי IBD.

מדד סיכון ל-TED פוליגנטי נמדד בעזרת Genome Wide Genotyping. תרומבופיליות פתולוגיות לא נכללו ב-Whole Genome Sequencing. במחקר נכללו 792 חולים עם IBD עם ריצוף אקסום מלא ומידע גנוטיפי. חולים הוגדרו בסיכון גבוה ל-TED ממקור גנטי אם היה להם ציון גבוה במדד סיכון ל-TED פוליגנטי או אם היו נשאים של לפחות גן פתולוגי לתרומבופיליה.

תוצאות המחקר הדגימו ש-122 מהנבדקים (מתוך 792, 15.4%) היו בסיכון גבוה ל-TED. בקרב 715 מתוך 792 מהנבדקים שהיה אודותם מידע נגיש על סיכון ל-TED, 63 מהם (8.8%) חוו אירועי TED. סיכון מוגבר ל-TED על רקע גנטי נמצא כעלה שכיחות לאירועי TED (יחס סיכויים של 2.5, P=0.0036). בנוסף החוקרים אישרו שלסיכון הגנטי, בין אם מונוגנטי ובין אם פוליגנטי, השפעה על הסיכון הכללי לאירועי TED בחולי IBD. נבדקים על מדד סיכון גבוה ל-TED חוו יותר אירועים קרישתיים רב-מוקדיים (78% לעומת 42%, יחס סיכויים של 3.96, P=0.048).

מסקנת החוקרים הייתה כי סיכון על רקע גנטי (מונו או פוליגנטי) נמצא קשור באופן מובהק לעליה בשיעורי ה-TED. החוקרים משערים כי תכונות גנטיות אלו מזהות רק 1 מתוך 7 חולי IBD עם סיכון מוגבר פי 2.5 לפחות לאירועי TED.

מקור: 

Takeo Naito, et al. (2020) “Prevalence and Effect of Genetic Risk of Thromboembolic Disease in Inflammatory Bowel Disease”. Gastroenterology, Feb. 2021. Vol. 160, Issue 3, P. 771-780. doi.org/10.1053/j.gastro.2020.10.019

 

נושאים קשורים:  מחקרים,  מחלת מעי דלקתית,  TED,  ריצוף אקסום,  אפיון גנטי,  תרומבופיליה
תגובות