דמנציה

ניתוח רצף הגנום מזהה לוקוסים חדשים הקשורים לדמנציית גופיפי לוי

חוקרים מצאו כי מחלות נוירולוגיות כמו פרקינסון ואלצהיימר חולקים מסלולים משותפים עם דמנציית גופיפי לוי

18.04.2021, 11:08
ריצוף דנ"א, גנטיקה (צילום: אילוסטרציה)

הבסיס הגנטי של דמנציית גופיפי לוי (LBD) אינו מובן היטב. במחקר זה החוקרים ביצעו ריצוף גנום שלם בקבוצות גדולות של מקרי LBD ובקבוצות בקרה בריאות נוירולוגיות כדי לחקור את הארכיטקטורה הגנטית של צורה זו של דמנציה אשר טרם נחקרה במלואה ובכך ליצור משאב לשימוש הקהילה המדעית.

ניתוח קורלציות בכל הגנום זיהה חמישה לוקוסי סיכון בלתי תלויים, ואילו בדיקות אגרגציית גנים בכל הגנום הצביעו על מוטציות בגן GBA. ציוני הסיכון הגנטי הדגימו כי LBD חולק פרופילי סיכון ומסלולים עם מחלת אלצהיימר ומחלת פרקינסון, מידע זה מספק הבנה מולקולרית עמוקה יותר של הארכיטקטורה הגנטית המורכבת של מצב נוירודגנרטיבי זה הקשור לגיל.

מקור: 

Ruth Chia et al. (2021). Nature genetics. https://doi.org/10.1038/s41588-021-00785-3

נושאים קשורים:  דמנציה,  דנמציה עם גופיפי לואי,  ריצוף גנום מלא,  מחקרים
תגובות