חדשות

עשרות מקרים של תסמונות נדירות אובחנו בטכנולוגיות ריצוף DNA

תוצאות ביניים של מחקר שמתקיים במכון הגנטי ברמב"ם: בדיקות ריצוף גנטי הובילו לאבחנה של עשרות מטופלים שסבלו מבעיות רפואיות מבלי לדעת מהו מקורן

ד"ר קארין ויס, מנהלת המכון הגנטי ברמב"ם. צילום: דוברות המרכז הרפואי

ד', בן עשר מאזור הצפון, נולד פג בשבוע ה-34 להריונה של אמו. מאותו הרגע החל מאבק ארוך שנמשך עד היום להפיכתו של ד' מילד הסובל מבעיות רפואיות ומומים שונים לכזה המצליח לתפקד ולחיות את חייו באופן רגיל ככל הניתן, למרות הנתונים שאיתם נולד.

"עם הלידה הוא טופל בפגייה, כאשר סכנה נשקפת לחייו בשל הקושי לנשום לבדו", מספרת אמו. "בהמשך אובחנו אצלו בעיות ומומים נוספים, אבל אנחנו מתמודדים עם הכל". מבית חולים לבית חולים, ממחלקה אחת לאחרת ואחרי מפגש עם עשרות רופאים, עד לאחרונה לא ידעו בני משפחתו של ד' ממה הוא סובל. לבעיה הרפואית או למחלה שאיתה נולד לא היה שם והיא נותרה בגדר תעלומה.

החתיכה החסרה בפאזל התגלתה כאשר ד' הופנה לבירור במכון הגנטי ברמב"ם. שם, במסגרת תכנית חדשנית לאבחון גנטי של משרד הבריאות, עורך הצוות, בראשותה של ד"ר קארין ויס, בדיקות ריצוף גנטי מתקדמות לאבחון מחלות נדירות במטופלים מכל הארץ.

תוצאות הבדיקה הבהירו מעל לכל ספק כי ד' נולד עם תסמונת גנטית נדירה המשפיעה על ההתפתחות הנוירולוגית שלו. "לתסמונת שהתגלתה אין תרופה", מסבירה אמו של ד', "כך שהגילוי לא השפיע על מצבו הרפואי של הבן שלי, אבל העובדה שאנו יודעים עם מה הוא נולד ואיך התסמונת הזו משפיעה על מצבו מסייעת לנו בהרבה דרכים. למשל, סלי שיקום, טיפולים שתורמים לשיפור איכות החיים שלו ועוד. מה שהיה מפתיע במיוחד היתה העובדה שהתסמונת שאובחנה אצל הבן שלי נחקרת על ידי מעט מאוד אנשים בעולם. אחת מהם היא ד"ר ויס".

בשלוש השנים האחרונות בוצעו בדיקות הריצוף הגנטי ברמב"ם בכ-500 משפחות מכל רחבי הארץ, כאשר המטרה היתה לאבחן מחלות נדירות במקרים שבהם יש חשד למחלה גנטית. לאחרונה החלו לבצע במכון הגנטי של בית החולים בדיקות מהירות לחולים מורכבים לצורך החלטות טיפוליות, לרוב במסגרת תכנית משרד הבריאות אשר מממנת את ביצוע הבדיקות ללא עלות לנבדקים.

התוצאות שהתקבלו במסגרת המחקר הנלווה לפרויקט היו מרשימות - עשרות אבחונים של תסמונות גנטיות נדירות. "מתוך קבוצה של 175 מטופלים מרמב"ם שביצעו את הבדיקה עקב בעיות נוירו-התפתחותיות, בכמחצית מהמקרים התקבלה אבחנה", מציינת ד"ר ויס. "מדובר בעשרות מטופלים שסבלו מבעיות רפואיות שונות, מבלי לדעת מהו מקורן. ברוב המקרים האבחנה היתה חדשה בילד ולא עברה בתורשה מההורים. כלומר ללא הבדיקה רוב הסיכויים שלא היתה אפשרות לאבחן את הבעיה".

תוצאות הביניים של המחקר, אשר עדיין מתקיים ברמב"ם, יוצגו בקרוב בכנס איגוד הגנטיקאים האמריקאי, שמתקיים השנה במתכונת וירטואלית. לדבריה של ד"ר וייס, הריכוז הגבוה של המקרים אשר נבחנו ברמב"ם והעובדה כי מדובר במרכז רפואי גדול ומוביל המטפל בחולים מורכבים המופנים אליו מכל הארץ הניבו נתונים מעניינים מבחינה מחקרית, אך חשוב מכך – כאלה שמועילים לרבים מהמטופלים שמתמודדים עם בעיות רפואיות סבוכות ומאתגרות.

"ב20% מהמקרים שאיתרנו, האבחנה היתה לא צפויה ושינתה את הגישה הקלינית של הצוותים המטפלים למקרה", מספרת ד"ר ויס. "ב-12% מהמקרים הגילוי הוביל לאופציות טיפוליות חדשות שלא הובאו קודם לכן בחשבון כיוון שלא היה ידוע מול מה הצוות המטפל מתמודד. במילים אחרות, בחלק מהמקרים יכולנו לתת בעקבות הגילוי למטופלים הללו תקווה כלשהי בשיפור ההתמודדות עם המחלה, עם הסימפטומים ועם הסיבוכים שלה.

"עבור אנשים שמתמודדים עם מצב בריאותי לא פשוט, מדובר בשינוי משמעותי. מכיוון שמדובר במחלות נדירות - כאלו שקשה לאבחן וכאלו שלרובן, עקב היעדר היסטוריה משפחתית, אין רמזים המפנים לאבחנה הגנטית – לבדיקות הריצוף הגנטי יש חשיבות גדולה בהבנת המצב וקבלת תשובות שיכולים להוביל לטווח רחב של פתרונות טיפוליים ולאפשר תכנון הריונות עתידיים במשפחה".

אולם, לא רק אבחונים למקרים פרטניים התאפשרו הודות לתכנית החדשנית לאבחון גנטי באמצעות ריצוף דנ"א. גילוי משמעותי נוסף שנמצא הודות לטכנולוגיה המתקדמת היה איתור גנים שמעורבותם במחלות גנטיות לא היתה ידועה עד כה.

"גילויים אלה הביאו גם להגדרת מחלות חדשות וגם לאפיון של מנגנוני מחלה ותהליכים ביולוגיים שעד כה לא הכרנו", מסבירה ד"ר וייס את משמעות הדבר. "רק בקבוצת המחקר לבדה הצלחנו לאתר מקבץ של עשרה גנים כאלה אשר מאפשרים לנו ולגנטיקאים ברחבי העולם להגיע לאבחנות נוספות בעוד מטופלים ומשפחות. זה בהחלט גילוי מרגש".

נושאים קשורים:  ד"ר קארין ויס,  מחלות נדירות,  בדיקות גנטיות,  בית החולים רמב"ם,  חדשות
תגובות