מחקרים

ההשפעות של מתן אגלזידאז-בטא על תפקוד כלי הדם ולחץ הדם במחלת פברי

חוקרים סבורים כי מתן של טיפול אנזימטי חליפי עם אגלזידאז-בטא משפר את תפקוד המערכת הקרדיו-וסקולרית בחולים עם מחלת פברי

מדידת לחץ דם בצעירים (צילום: אילוסטרציה)

ידוע כי מחלת פברי הינה מחלה בתאחיזה ל-X הפוגעת במטבוליזם של גליקוספינגוליפידים, הנגרמת על ידי הפרעה בגן GLA המקודד ל-α-galactosidase A, המובילה להצטברות של globotriaosylceramide בליזוזום בסוגי תאים רבים. כתוצאה מכך, החולים נמצאים בסיכון מוגבר לפתח שבץ איסכמי, נוירופתיה היקפית, הפרעות בתפקוד הלבבי ומחלות כליה כרוניות. זה מכבר ידוע על ההשפעות המגנות של טיפול אנזימטי חליפי, המהווה אבן דרך בטיפול במחלת פברי, נגד ההצטברות של GL-3 (globotriaosylceramide) והתקדמות של המחלה, אולם מנגנון הפעולה של הטיפול אינו מובן היטב עד כה.

החוקרים ביקשו לבחון את ההשפעות של טיפול עם אגלזידאז-בטא, שהינו אנזים α-galactosidase A אנושי רקומביננטי, על מחלת פברי, היות וידוע כי GL-3 מצטבר גם באנדותל של כלי הדם. הם העריכו את תפקוד כלי הדם ולחץ הדם בארבעה אחים בוגרים הסובלים ממחלת פברי שקיבלו טיפול עם אגלזידאז-בטא.

החוקרים מצאו כי עירוי של אגלזידאז-בטא שיפר את הרחבת כלי הדם המתווכת על ידי הזרימה ואת אינדקס ההרחבה של כלי הדם, בכל החולים. הם דיווחו כי שינויים אלו התרחשו לאחר העירוי הראשון ואף נותרו במשך כל תקופת המעקב (שנה אחת), עם שינויים בולטים יותר בהרחבה תלוית הזרימה, לאחר העירוי השני של התרופה. כמו כן, נמצא כי לחץ הדם נשמר גם הוא בטווח האופטימלי בכל החולים, במהלך כל תקופת המעקב.

החוקרים הגיעו למסקנה כי טיפול עם אגלזידאז-בטא יכול לשפר את תפקוד כלי הדם בחולים הסובלים ממחלת פברי. הם סבורים כי השינויים באינדקס ההרחבה ובהרחבה תלוית הזרימה בכלי הדם נותרו במהלך כל תקופת המעקב, עובדה המעודדת קידום של טיפול אנזימטי חליפי בשלב מוקדם, על מנת להגן על המערכת הקרדיו-וסקולרית של החולים.

מקור: 

Stamerra, C. A. et al. European Journal of Human Genetics 2021; 29; 218–224. https://doi.org/10.1038/s41431-020-00721-9

נושאים קשורים:  מחקרים,  מחלת פברי,  טיפול אנזימטי חליפי,  לחץ דם
תגובות