נכון להיום ישנו מיעוט מחקרים אשר בחנו את הערך של ריצוף אקסום ובעוברים ללא הפרעות מבניות ובפרט בשלבים הראשונים של ההריון ובהריונות בסיכון נמוך. במחקר שנערך על ידי חוקרים ישראליים וממצאיו פורסמו בכתב העת Prenatal Diagnosis, חוקרים בחנו את הערך של ריצוף שלשות אקסום פרנטלי מוכוון (targeted clinical prenatal trio exome sequencing) בהריונות בסיכון נמוך ועוברים ללא הפרעות מבניות.
עוד בעניין דומה
החוקרים ביצעו בדיקת שלשות אקסום ב-353 הריונות. ההריונות חולקו לשתי קבוצות. בקבוצה הראשונה הוכללו 143 הריונות עם חשד קליני גבוה למחלה גנטית כדוגמת שקיפות עורפית מוגברת, הפרעות מבניות בבדיקת אולטרה-סאונד, הפרעת גדילה תוך רחמית, פוליהידראמניוס ותפליט או בצקת נוקלית. בקבוצה 2 נכללו 210 הריונות ללא הפרעות עובריות מבניות באולטרה-סאונד. קבוצה 2 חולקה לשתי תת-קבוצות: קבוצה 2a כללה 50 הריונות בסיכון נמוך עם ממצאים מינוריים באולטרה-סאונד אשר הופנו לבדיקת גנטיקאי לאור סיכון מוגבר למחלה גנטית וקבוצה 2b כללה 160 הריונות אשר המשיכו מעקב הריון שגרתי.
תוצאות המחקר הדגימו כי ב-26 הריונות (7.36%) נמצאו וריאנטים גנטיים פתוגניים או החשודים כפתוגניים. בקבוצה 1, ל-20 מתוך 143 מקרים (13.99%) היו וריאנטים פתוגניים או החשודים כפתוגניים. בקבוצה 2, ל-6 מתוך 210 מקרים (2.86%) היו וריאנטים פתוגניים או החשודים כפתוגניים כאשר מתוכם 5 היו מקבוצה 2a (5 מתוך 50) ו-1 מקבוצה 2b (1 מתוך 160)
תוצאות המחקר מדגימות כי בהריונות בסיכון גבוה ועוברים בעלי מראה תקין ישנו שיעור גבוה של וריאנטים פתוגניים או החשודים כפתוגניים.
מקור: