מחקרים

הווריאנט הגנטי שמעלה סיכון למחלות לב וכלי דם ולשינוי בתפקודי כליה

ממחקר שאשר פורסם לאחרונה עולה כי וריאנט rs10767873 בגן MPPED2, קשור לתפקוד כלייתי מוגבר ולעליה בסיכון למחלות לב וכלי דם

גנטיקה, דנ"א (צילום: אילוסטרציה)

שינויים בתפקוד הכלייתי ומחלת כליה כרונית (Chronic kidney disease – CKD), קשורים לעליה בסיכון למחלות לב וכלי דם (cardiovascular disease – CVD) והינם מושפעים מפקטורים גנטיים. ברם, הקשר בין וריאנטים גנטיים ותפקוד כלייתי, בקרב נבדקים המטופלים ליתר לחץ דם, הינו עודנו לא ברור.

במסגרת מחקר אשר ממצאיו פורסמו לאחרונה בכתב העת Journal of Human Genetics, ביקשו החוקרים לבחון את הקשר בין 30 וריאנטים (22 גנים) לסיכון לפגיעה בתפקוד הכלייתי (לפי eGFRי[estimated glomerular filtration rate]).

המחקר הנוכחי כלל סך של 1,911 נבדקים, עם יתר לחץ דם (עוקבה סינית מבוססת אוכלוסייה, 1,220 נבדקים עם CKD ו-691 ללא CKD במצב הבסיס). בעזרת רגרסיה לינארית מרובת משתנים ולאחר התאמה לגיל, מין, גורמי סיכון קרדיווסקולריים מסורתיים והשימוש בתרופות להורדת לחץ דם, ביצעו החוקרים השוואה בין הווריאנטים השונים.

תוצאות המחקר הדגימו כי, הימצאות אלל rs10767873T בגן MPPED2 (metallophosphoesterase domain containing 2) קשורה ל-eGFR מוגבר (β = 0.041, p = 0.01) ורמות נמוכות יותר של קריאטינין (β=−0.068, p = 0.001) וחומצה אורית (β = −0.047, p = 0.02) בסרום. עם זאת, הימצאות אלל rs10767873 לא נמצאה קשורה לסיכון מוגבר ל-CKD, וזאת ללא קשר לסוג התרופה הנלקחת כנגד להורדת לחץ הדם. במהלך תקופת מעקב חציונית של 2.25 שנים, נרשמו 152 מקרים של CVD. לבסוף נמצא כי בקרב נבדקים עם גנוטיפ rs10767873TT ישנו סיכון מוגבר ל-CVD, וזאת בהשוואה לאלו עם גנוטיפ מזן הבר (יחס סיכונים: 1.75, רווח בר-סמך 95%: 1.11-2.73, p = 0.02).

מתוצאות מחקר זה עולה כי, בקרב חולים עם יתר לחץ דם, וריאנט rs10767873 (גן MPPED2) קשור לתפקודי כליה מוגברים ולסיכון מוגבר למחלות קרדיווסקולריות.

מקור:

Zhong, Y., Wu, Y., Yang, Y. et al. Association of MPPED2 gene variant rs10767873 with kidney function and risk of cardiovascular disease in patients with hypertension. J Hum Genet 68, 393–398 (2023). https://doi.org/10.1038/s10038-022-01118-w

נושאים קשורים:  מחקרים,  מחלות לב וכלי דם,  יתר לחץ דם,  תפקודי כליות,  גנוטיפ
תגובות