שני מחקרים חדשים בספרא: זרקור על תסמונת די-ג'ורג'

שני מחקרים שנעשו בבית החולים ספרא לילדים מהמרכז הרפואי שיבא, שופכים אור על תסמונת די-ג'ורג' (DiGeorge syndrome), תסמונת הנגרמת בשל פגם גנטי בכרומוזום 22 שעלול לגרום למגוון של ביטויים פיזיים, קוגניטיביים ופסיכיאטריים.

חומרת הליקויים הנגרמים מהתסמונת, הנקראת גם נקראת גם תסמונת חך-לב-פנים, משתנה מאדם לאדם ויכולה להיות בלתי מורגשת עד קשה מאוד. שליש מבעלי התסמונת מפתחים פסיכוזות וסכיזופרניה. עם זאת ועל אף שכיחותה של התסמונת (1:2,000 לידות) עדיין רב הנסתר על הגלוי בה.

לאחרונה נערכו בביה"ח ספרא שני מחקרים חשובים שיכולים לשפוך עליה אור. המחקר הראשון, שיזם וריכז פרופ' דורון גוטהלף, מנהל החטיבה לפסיכיאטריה של הילד והמתבגר ומנהל המרכז לגנטיקה התנהגותית ב"ספרא", יחד עם הסטודנטית נועם מטלון, ביקש לבדוק את מידת ההשפעה של חומרת הבעיות של בעלי תסמונת די-ג'ורג' על תפקוד ואיכות חייהם, במטרה ליצור מדד שיאפשר לכמת זאת. צוות המומחים לתסמונת הגדיר סולם של חומרת פגיעה ודירג לפיו את הפגיעות הגופניות, הקוגניטיביות והפסיכיאטריות בכל נחקר.

במחקר השתתפו 76 מבוגרים וילדים בעלי התסמונת, כשני שליש מהם בוגרים וכשליש ילדים. במהלך המחקר עברו המטופלים הערכה קוגניטיבית, פסיכיאטרית ותפקודית ומילאו שאלוני איכות חיים.

מהמחקר עלה שלחומרת הפגיעה הרפואית הכוללת היתה השפעה משמעותית על איכות החיים והתפקוד כמו גם לפגיעה הקוגניטיבית ולתחלואה הפסיכיאטרית של בעלי התסמונת. מערכות הגוף שהכי השפיעו על התפקוד ואיכות חיים היו הנוירולוגית, האנדוקרינית וחומרת הדיבור המאנפף.

כעת מקווים להמשיך את המחקר במדגם גדול יותר כדי ליצור מדד כמותי שישקלל את חומרת הפגיעה הגופנית, פסיכיאטרית וקוגניטיבית של בעלי התסמונת ובכך יאפשר מעקב אחרי התקדמותם הקלינית של המטופלים ואחר תגובתם לטפולים.

את המחקר השני ריכזה וערכה ד"ר מיכל טלר, רכזת המחקר בחטיבת פסיכיאטריה של הילד ומנהלת המעבדה לפסיכיאטריה המולקולרית של הילד בבית החולים ספרא לילדים, בהשתתפות טכנאית המעבדה שירה דאר והסטודנטית נועם מטלון, שהמחקר היה בסיס התזה שלה למאסטר.

המחקר ביקש לבדוק אילו מרכיבים ביולוגיים אחראיים לכך שכשליש מהלוקים בתסמונת מפתחים פסיכוזה וכשני שליש לא מפתחים פסיכוזה. בשלב הראשון נבדקו מרכיבים ממערכת ההגנה כנגד נזק חמצוני בקרב הנחקרים. לשם כך נבדקו דגימות דם שנלקחו ממטופלים ישראלים וממטופלים של מרכז רפואי בבלגיה. נמצא באופן חד משמעי שלכל הלוקים בתסמונת די-ג'ורג' היו רמות גבוהות משמעותית של גורמי חמצון ביחס לאנשים בריאים.

בשלב שני, שנעשה רק עם נחקרים ישראלים, נבדק האם המטופלים בעלי הפסיכוזה רגישים יותר לנזק חמצוני. לשם נלקחו דגימות דם מכ-50 איש, ומהן הופקו תאים שגודלו בתרבית ושלאחר מכן נגרם להם נזק חמצוני באופן מלאכותי.

הממצאים הראו שהתאים שהיו הרגישים ביותר לנזק החמצוני היו במטופלים עם פסיכוזה, אחר כך בבעלי התסמונת בלי פסיכוזה והכי פחות בקרב אנשים בריאים. המחקר השני מראה בבירור כי הלוקים בתסמונת שמפתחים גם פסיכוזה הם גם בעלי רגישות גדולה לנזק חמצוני של תהליכים בגוף. זוהי הפעם הראשונה שהקשר בין השניים נבדק בתסמונת די-ג'ורג'.

ד"ר טלר מסרה: "אנחנו ממשיכים לחקור עוד בכיוון המבטיח הזה, ובתקווה לשיתוף פעולה נוסף עם עוד גורמים רפואיים בעולם. אחרי שגילינו כי קיימת עקה חמצונית משמעותית בקרב הלוקים בתסמונת בעלי פסיכוזה, אנחנו שואפים לשים את האצבע על הגורמים לה ולבדוק האם יש קשר לגורמים אחרים, כמו למשל מיטוכונדריות לא תקינות או שברים בדנ"א. מעבר להבנה הנוספת של תסמונת די-ג'ורג', אולי נוכל בעקבות כך להבין גם מה גורם לפסיכוזה רגילה ללא רקע גנטי".