75% מהגנים הקשורים לאוטיזם קשורים גם למחלת הסכיזופרניה, כך עולה ממחקר שנערך באוניברסיטת חיפה ופורסם לאחרונה בכתב העת Molecular Psychiatry מבית Nature.
עוד בעניין דומה
במחקר שנערך על ידי פרופ' שני שטרן ותלמידי המחקר במעבדתה מהחוג לניורוביולוגיה יחד עם פרופ' אחמד אבו עקל מבית הספר למדעי הפסיכולוגיה, השתמשו החוקרים במטה-אנליזה כמותית הבוחנת שורה של מחקרים גנטיים שנערכו בעשור האחרון כדי למצוא גנים הקשורים לספקטרום האוטיסטי. "זיהוי הגנים הגורמים לאוטיזם נחשב למורכב ומאתגר בעיקר בגלל הסימפטומים השונים והגנים הרבים שמשתתפים בתופעה ולכן פנינו לשיטת מחקר של מטא-אנליזה כמותית", הסבירה פרופ' שטרן.
הספקטרום האוטיסטי (ASDs) הוא הפרעה התפתחותית המאופיינת בקשיים ביכולת ליצור, להבין ולתחזק קשרים חברתיים. ההפרעות בספקטרום הן תורשתיות ומתאפיינות בקשיים שונים בתחום הקשרים הבינאישיים, בתחום החברתי, השפתי והתקשורתי. סכיזופרניה היא הפרעה נפשית כרונית, בעלת גורם תורשתי גבוה, הפוגעת בתפקוד ומאופיינת בתסמינים של פסיכוזה. על פי נתוני ארגון הבריאות העולמי, כ-24 מיליון איש ברחבי העולם סובלים ממחלה זו. לדברי פרופ' שטרן מחקרים שנעשו בשנים האחרונות שפכו אור על הקשרים בין הספקטרום האוטיסטי והפרעות נוירופסיכיאטריות שונות.
מניתוח התוצאות הופתעו החוקרים לגלות כי 75% מהגנים שנמצאו עם משויכות לספקטרום האוטיסטי קשורים גם לגנים בסכיזופרניה. בין הגנים המשותפים המשמעותיים ניתן למצוא את הגן CACNA1C שמעורב בייצור תעלות קלציום. גן נוסף משמעותי שנמצא הוא TCF4 המשפיע על תהליכי ההתפתחות וגן SORCS3 שמקודד לחלבון שמשתיק תקשורת ציטוקינים.
עוד בדקו החוקרים בשיטת המטא-אנליזה מהם הפנוטיפים המשותפים לתאי עצב שונים של אנשים הסובלים מאוטיזם בעזרת שימוש בשיטה חדשנית של "תכנות מחדש של תאי גזע" (Sendai Reprogramming). שיטה זו מאפשרת מדידת תאי עצב מבלי להוציא תאי עצב מהמוח. הנתונים התקבלו גם משורת מחקרים שנערכו במעבדתה של פרופ' שטרן עם נוירונים שנדגמו מחולי סכיזופרניה ומפציינטים עם אוטיזם.
"מחקרים שנערכו בעבר מצאו כי יש מעט גנים משותפים ואף סימפטומים משותפים לחולי סכיזופרניה ולאנשים הסובלים מאוטיזם, אך הממצאים החדשים והמפתיעים מעידים על כמות גדולה מאוד של גנים משותפים וזוהי פריצת דרך משמעותית מאוד במחקר", אמרה פרופ' שטרן.
עוד עולה מהמחקר כי בשלב העובריים של אנשים הסובלים מאוטיזם יש התפתחות מואצת של הנוירונים הקורטיקלים, שמידרדרים באופן מואץ עם תהליך ההתבגרות שלהם. הנוירונים מאופיינים בשלבים אלה בירידה בפעילות ובירידה בחיבוריות שנצפית על ידי פעילות סינפטית ירודה בשלב הבוגר שלהם, וזאת בהשוואה לקבוצת הביקורת של אנשים בריאים. בקרב חולי הסכיזופרניה, בהשוואה לקבוצת הביקורת, יש התפתחות מעוכבת של נוירונים קורטיקלים בשלב העוברי אולם בשלב הבוגר שלהם הנוירונים מתנהגים באופן דומה לנוירונים של מטופלים עם אוטיזם ומבטאים ירידה בפעילות ובחיבוריות בין הנוירונים.
"מדהים לראות", אומרת פרופ' שטרן, "כי למרות ששלבי ההתפתחות שונים מאוד בין הנוירונים מהפציינטים עם האוטיזם לנוירונים מחולי סכיזופרניה ורואים התפצלות של הפנוטיפים, הפנוטיפים עוברים התכנסות כאשר הנוירונים מתבגרים והתנהגותם בשלב זה דומה בין שתי ההפרעות הנוירולוגיות הללו".
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
