לאחרונה, פורסמו בכתב העת Saudi Medical Journal, ממצאיו של מחקר בו חוקרים ביקשו להעריך את הספקטרום והסיווג של וריאנטים של ATP7B בילדים מעיראק עם מחלת וילסון על ידי ריצוף גנים ישיר עם מתאם קליני.
עוד בעניין דומה
במחקר הוכללו 55 ילדים עם אבחנה קלינית של מחלת וילסון (Wilson disease - WD). חומצה דאוקסיריבונוקלאית הוצאה מדגימות דם פריפליות, וורינאטים בגן ATP7B זוהו באמצעות ריצוף הדור הבא.
תוצאות המחקר הדגימו ש-76 וריאנטים מזיקים זוהו ב-97 מתוך 110 אללים של הגן ATP7B. ל-30 (54.5%) מטופלים היו 2 וריאנטים הגורמים למחלה (15 הומוזיגוטים ו-15 תרכובות הטרוזיגוטיות). ל-12 (21.8%) מטופלים היה וריאנט אחד הגורם למחלה ווריאנט אחד עם מובהקות לא ברורה (variant of uncertain significance - VUS) עם פתוגניות פוטנציאלית. 13 חולים (23.6%) היו נשאים של וריאנט אחד הגורם למחלה. הוריאנטים השכיחים ביותר, c.3305T>C ו-c.956delC, זוהו ב-4 אללים כל אחד, ואחריהם c.3741-3742dupCA ו-c.3694A>C, אשר זוהו ב-3 אללים כל אחד. מבין 76 הוריאנטים, 42 היו מוטצית סלף, 13 היו עצירת רווח, 9 היו מוטצית היסט, אחת הייתה מחיקה בתוך מסגרת הקריאה, ו-11 היו וריאנטים אינטרוניים. יש לציין כי הוריאנט הנפוץ בעולם H1069Q לא זוהה במחקר.
החוקרים הסיקו כי הספקטרום המוטציוני של ATP7B באוכלוסייה העיראקית הוא מגוון, למרות שיעורי החשיפה הגבוהים. הוא שונה מזה של המדינות השכנות. ממצאי המחקר סיפקו ראיות לכך ש-10 VUS יסווגו מחדש כמזיקים, והעלו שאלות לגבי הקריטריונים האבחוניים עבור מטופלים עם ציונים גבוהים יותר של לייפציג ווריאנט מזיק בודד.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
