תורם זרע ישראלי התגלה כנשא של מוטציה נדירה עם סיכון גבוה לסרטן

משרד הבריאות הודיע אמש (ד') כי גבר שתרם זרע בין השנים 1985-1974 התגלה כנשא של מוטציה MSH2 1906G→C הקשורה לתסמונת לינץ'. העדכון פורסם לאחר שמשפחתו של התורם פנתה למשרד בעקבות פטירתו.

הגבר תרם זרע במרפאות שונות במרכז הארץ, בתקופה שבה טרם הוקמו בנקי זרע. התרומות בוצעו ישירות במרפאות פוריות. המרפאות שבהן בוצעו הפעולות כבר אינן פעילות ולא מתבצעות כיום הזרעות במנגנונים כפי שהיו אז.

המוטציה שזוהתה חדשה ולא דווחה בעבר בספרות הרפואית. תסמונת לינץ' (HNPCC‏ - Hereditary non-polyposis colorectal cancer) היא תסמונת גנטית תורשתית נדירה, ששכיחותה באוכלוסיה הכללית עומדת על כ-1:500. תסמונת זאת מעלה את הסיכון להתפתחות סוגים שונים של סרטן, בעיקר של המעי הגס והרחם.

המשרד ממליץ לכל מי שידוע לו כי נולד מתרומת זרע שבוצעה במרכז הארץ בשנים אלו, לפנות למעבדה גנטית וכן ממליץ לנשים שקיבלו תרומת זרע במרכז בשנים הרלוונטיות, ליידע את צאצאיהן ולהמליץ בפניהם לפנות למעבדה גנטית כדי לבצע בדיקה לזיהוי המוטציה. הבדיקה איננה במימון סל הבריאות במקרה זה וכרוכה בתשלום של 633 שקל.

כיוון שמדובר בתורם שהיה פעיל במשך 11 שנים, הערכה היא מדובר בכמה עשרות בני 50-40 שנולדו מתרומות אלו. בתקופה המדוברת, טרם עידן ההפריה החוץ גופית, לא היה מענה רפואי למרבית הגברים עם בעיית פוריות קשה אלא להשתמש בזרע מתורם. עד אמצע שנות ה-80, טרם הקמת בנקי זרע, בוצעו בישראל תרומות זרע ישירות במרפאות פוריות, תוך שמירה על סודיות מוחלטת של פרטיהם של התורמים והנתרמות, ולעתים קרובות גם על עצם ביצועה של התרומה. במהלך שנים אלו, כאמור, ביצע התורם שנפטר מספר תרומות זרע, ולימים זוהתה אצלו המוטציה MSH2 1906G→C.

התסמונת נגרמת על ידי מוטציות בגנים המעורבים בתיקון דנ"א. כ-70%-80% מנשאי המוטציה יחלו בסרטן המעי הגס במהלך חייהם, כ-50%-70% מהנשאיות יחלו בסרטן הרחם (רחם, רירית הרחם), כ-12% מהנשאיות יחלו בסרטן השחלות. נדירים יותר: סרטן הקיבה, דרכי השתן, שד, כיס מרה, הלבלב, המוח ועוד.

תסמונת לינץ' מועברת בירושה אוטוזומלית דומיננטית, כלומר יש סיכון של 50% שההורה הנשא יעביר את המוטציה לכל אחד מילדיו. לנשאי המוטציה קיימת המלצה על בדיקות סקר קבועות כמו קולונוסקופיה לעתים תכופות, בדיקות גינקולוגיות ולעתים אפילו ניתוחים מניעתיים במקרים מסוימים. כל זאת נעשה כדי לגלות סרטן בשלב מוקדם או למנוע אותו. ככל שנדרשים המשך בירור או ייעוץ גנטי, יש לפנות לקופת החולים.

במדינות רבות בעולם וגם בישראל לא היתה בשנות ה-70 וה-80 רגולציה על תרומות זרע ולא היה איסוף מידע מרכזי. כזכור, לאחרונה התגלה באירופה מקרה של תורם זרע עם מוטציות גנטיות ש-23 ילדים מתוך 67 הילדים שנולדו מזרעו נשאו את המוטציה הגנטית (TP53) ועשרה מהם אובחנו עם סרטן.

בהודעת משרד הבריאות נכתב כי המשרד ער למורכבות האירוע, "בין היתר בהינתן העובדה שייתכן שמשפחות שקיבלו תרומת זרע לפני 40-50 שנים והסתירו מהצאצאים שנולדו את ביצוע התרומה, יחליטו לגלות את "הסוד" רק בשל האירוע. אבל, כיוון שגילוי הנשאות ובהמשך ביצוע כל הבדיקות לגילוי מוקדם יאפשרו אבחנה מוקדמת, טיפול בשלב מוקדם, צמצום הסיכון לחלות ולעתים אף הצלת חיים - משרד הבריאות רואה חובה לעסוק במקרה זה".

רשימת המעבדות לביצוע הבדיקה: