מינוף למידה עמוקה לדיווח מקרים מבוסס פנוטיפ, דירוג מחלות והמלצות

כלי אבחון מבוססי פנוטיפ נוכחיים מתקשים לעיתים קרובות בקביעת סדרי עדיפויות מדויקים של מחלות עקב נתונים פנוטיפיים חלקיים ומורכבותן של מחלות נדירות. בנוסף, הם חסרים את היכולת לייצר תובנות קליניות ממוקדות לחולה או להמליץ ​​על תסמינים נוספים לאבחנה מבדלת.

לאחרונה, פורסמו בכתב העת Genome Medicine, ממצאיו של מחקר בו חוקרים ביקשו להעריך האם למידה עמוקה יכולה לשמש לדיווח מקרים מבוסס פנוטיפ, דירוג מחלות והמלצות על תסמינים.

החוקרים פיתחו את PhenoDP, ערכת כלים מבוססת למידה עמוקה עם שלושה מודולים: Summarizer, Ranker ו-Recommendator. ה-Summarizer כיוון מודל שפה גדול ומזוקק כדי ליצור סיכומים קליניים ממונחי אונטולוגיה של פנוטיפ אנושי (Human Phenotype Ontology - HPO) של המטופל. ה-Ranker מתעדף מחלות על ידי שילוב מידע מבוסס תוכן, phi וסמנטיקה. ה-Recommendator משתמש בלמידה מנוגדת כדי להמליץ ​​על מונחי HPO נוספים לשיפור הדיוק האבחוני.

תוצאות המחקר הדגימו שמודול התמצות של PhenoDP מייצר סיכומים קליניים קוהרנטיים וממוקדי מטופל יותר בהשוואה למודל השפה הכללי FlanT5. מודול התעדוף משיג ביצועים אבחנתיים חדישים, ועולה באופן עקבי על שיטות קיימות מבוססות פנוטיפ, הן במערכי נתונים מדומים והן במערכי נתונים מבוססי אוכלוסייה. מודול ההמלצה גם עלה על GPT-4o ו-PhenoTips בשיפור דיוק האבחון כאשר המונחים המוצעים שלו שולבו בצינורות דירוג שונים.

החוקרים הסיקו כי PhenoDP משפר אבחון מנדליאני של מחלות באמצעות למידה עמוקה, ומציע סיכום מדויק, דירוג והמלצות על תסמינים. הביצועים המעולים שלו ועיצובו בקוד פתוח הופכים אותו לכלי קליני בעל ערך, עם פוטנציאל להאיץ את האבחון ולשפר את תוצאי המטופלים.

מקור:

Wen, B., Shi, S., Long, Y. et al. PhenoDP: leveraging deep learning for phenotype-based case reporting, disease ranking, and symptom recommendation. Genome Med 17, 67 (2025). https://doi.org/10.1186/s13073-025-01496-8