חדשות

אפקט הסינקופה: חוקרים בדנמרק זיהו את הגן שמגביר סיכון להתעלפות

בין 20% ל-30% מהאוכלוסיה חווים התעלפות לפחות פעם אחת במהלך החיים | החוקרים הצליחו להראות את המיקום המדויק של הגורם הגנטי להתעלפות ולסיכון מוגבר להתעלפות

בדיקת דופק לאחר התעלפות. אילוסטרציה

חום, התייבשות וחרדה יכולים לגרום לאנשים להתעלף. התעלפות עלולה להיות קטלנית, למשל כאשר היא מתרחשת בעת נהיגה או ברכיבה על אופניים. עתה, חוקרים ממכון "סטאטנס סרום" שבאוניברסיטת קופנהגן ובית החולים ריגס-הוספיטל, התקרבו, כך הם טוענים, כדי לספק הסבר לתופעה. הם הראשונים שזיהו את הגן הקשור בהגברת הסיכון להתעלפות, או בשם האחר "סינקופה". ממצאי המחקר החדש פורסמו החודש ב-Cardiovascular Research.

החוקרים ניתחו נתונים ממאגר נתונים בריטי, ה-UK Biobank, המכיל נתונים לגבי כ-408,961 בריטים. מתוכם, 9,163 היו בקשר עם מערכת הבריאות הבריטית עקב התעלפות. על מנת לזהות את הווריאנטים הגנטיים הקשורים בהתעלפות, החוקרים ביצעו אנליזה של מיליוני וריאנטים בגנומים של משתתפי המחקר.

"למדנו מהמחקר הזה", מסר פרופ' מורטון סאלינג אולסן מהמחלקה לביו-רפואה באוניברסיטת קופנהגן והמעבדה לקרדיולוגיה מולקולרית בבית החולים הדני, "כי חלק מכרומוזום 2 מגביר את הסיכון להתעלפות. כלומר, קיים סיכון בווריאנט גנטי שמשפיע על התעלפות. בנוסף, היינו הראשונים להראות את המיקום המדויק של הגורם הגנטי להתעלפות ולסיכון מוגבר להתעלפות".

לכל בני האדם, כידוע, 23 זוגות של כרומוזומים, כלומר 46 בסך הכל בכל תא. הווריאנט הגנטי שזוהה בידי החוקרים ממוקם בכרומוזום 2. אחד כזה יכול להימצא בכל אדם, או אפילו שני וריאנטים ויש אנשים ללא כל סיכון להימצאות וריאנט זה. חישוב סטטיסטי העלה כי אם הסיכון להימצאות שתי גירסאות של וריאנט זה בכרומוזום 2 – לאותו אדם הסיכון להתעלפות גבוה כדי 30% לעומת אחרים ללא הווריאנטים.

מה שמגדיר את הסינקופה הוא עד כמה הגן הספציפי הזה בכרומוזום 2 בא לידי ביטוי. מה שמגביר ככל הנראה את הסיכון להתעלפות הוא שיבוש שחל בוויסות פעילות הגן.

במחקר גם נותחו נתונים לגבי 54,656 דנים והתוצאות אישרו את הממצאים הקודמים. הם הגיעו למסקנה שנשים עד גיל 35 מתעלפות בתכיפות של לערך פי שניים לעומת גברים באותה קבוצת גיל והסיבה לכך עדיין איננה ידועה.

הדעה השכיחה ביותר בהקשר להתעלפות היא שהיא נגרמת עקב מחסור בדם או בחמצן במוח שבתוך פרק זמן קצר מביא לאובדן הכרה. יש סוגים שונים של סינקופות, כאשר השכיח ביותר הוא הסינקופה המכונה vasovagal syncope – רפלקס שבו לפתע חלה ירידה בלחץ הדם, האטה בקצב פעימות הלב והתרחבות כלי הדם, מה שמוביל להפחתה בזרימת הדם למוח ובעקבות זאת להתעלפות.

ההערכה היא שבין 20% ל-30% מהאוכלוסיה חווים כנראה התעלפות לפחות פעם אחת במהלך החיים. הגן שזוהה כמקושר להתעלפות, לסינקופה, נקרא ZNF804A. עדיין לא ידוע במדויק איזה סוג של סינקופה מחולל הגן.

נושאים קשורים:  התעלפות,  איבוד הכרה,  סינקופה,  גנטיקה,  חדשות
תגובות