25.06.2023, 11:39 הווריאנט הגנטי שמעלה סיכון למחלות לב וכלי דם ולשינוי בתפקודי כליה מחקרים ממחקר שאשר פורסם לאחרונה עולה כי וריאנט rs10767873 בגן MPPED2, קשור לתפקוד כלייתי מוגבר ולעליה בסיכון למחלות לב וכלי דם Journal of Human genetics
21.11.2021, 17:40 האם יש קשר בין הגנוטיפ של הגן ABO למחלות קרדיווסקולריות וסוכרת? מחקרים חוקרים מצאו כי הגנוטיפ של הגן ABO ולא רק סוג הדם, משפיעים על הסיכון למחלות קרדיווסקולריות שונות וסוכרת, וכן על הרמות של חלבונים שונים בדם American Journal of Hematology
13.12.2020, 18:09 מה ההשפעה של גנוטיפ UGT1A1 על התוצאים הקליניים של מטופלים עם AML? לוקמיה מיאלואידית חריפה החוקרים הצליחו להראות כי גנוטיפ הומוזיגוטי של UGT1A1*28, הקשור לפעילות ירודה של UGT1A1, קשור להישרדות כוללת מופחתת בקרב נשים עם AML Leukemia.
21.10.2019, 12:36 האם פולימורפיזם בגנים המקודדים לרצפטורים בעלי דפוס זיהוי עשויים להשפיע על יעילות הטיפול בסרטן המעי הגס והרקטום? סמנים ביולוגיים החוקרים ביצעו אנליזה רטרוספקטיבית של נתונים משני מחקרים קליניים גדולים ומצאו כי פולימורפיזם שדווחו בעבר כקשורים ליעילות הטיפול בסרטן המעי הגס והרקטום עם Oxaliplatin, ככל הנראה אינם קשורים ואינם בעלי חשיבות קלינית בסיווג המטופלים JNCI
21.03.2019, 16:46 ניתוח של פנוטיפ קליני וגנוטיפ במיקרוצפליה מולדת מיקרוצפליה החוקרים הצליחו למצוא ווריאנטים חדשים ב-27 גנים שונים אשר ככל הנראה קשורים לפנוטיפ המתבטא אצל תינוקות עם מיקרוצפליה מולדת Genetics IN Medicine
15.11.2018, 11:18 מה הקשר בין הגנוטיפ לפנוטיפ בתסמונת Mowat-Wilson? מוטציה הטרוזיגוטית החוקרים הדגימו כי ישנם ביטויים קליניים שונים בקרב מטופלים המאובחנים בתסמונת Mowat-Wilson וכי קיים קשר בין חומרת הקליניקה לבין סוג המוטציה בגן ZEB2 Genetics IN Medicine
02.10.2018, 17:28 מאפיינים קליניים וגנטיים של אטקסיה ספינוצרבלרית מסוג 37 אטקסיה החוקרים הציגו מוטציה בגן ל-DAB1 אשר מובילה לפגיעות שונות בקליפת המוח, בעיקר בתאי פורקינייה, שעומדות בבסיס הביטוי הקליני של אטקסיה ספינוצרבלרית מסוג 37 Brain
14.06.2018, 17:28 שונות גנטית בקולטנים מסוג TLR7 ו-TLR8 ותוצאות זיהום בנגיף הפטיטיס C HCV במחקר חשד מסוג מקרה-ביקרות נמצאו שורה של אללים שונים בגנים ל- TLR7 ו-TLR8 אשר קשורים להגדלת הסיכוי לפינוי ספונטני של הנגיף HCV, ובנוסף אללים אחרים אשר נמצאו קשורים דווקא להגדלת הסיכון להתקדמות זיהום HCV למחלת כבד מתקדמת, עם הבדלים מובהקים בין המינים Liver International
26.03.2018, 17:31 בדיקת מוטציות נדירות בקרב מטופלים עם שיתוק מוחין המיפלגי שיתוק מוחין מחקר זה בחן copy-number variations נדירים בקרב מטופלים עם שיתוק מוחין המיפלגי ואת הקשר שלהם לגנים אשר ידוע כי משפיעים על התפתחות נוירולוגית Genetics IN Medicine