03.12.2020, 18:20 מה הוא הביטוי הפנוטיפי של תסמונת אי ספיקת כבד בפעוטות 1 (LARS1)? אי ספיקת כבד החוקרים הראו כי וריאנטים בשני האללים של LARS1 מובילים לתסמונת המאופיינת בעליות חוזרות של אנזימי כבד ועד לאירועי אנצפלופתיה, כמו גם בעיות במערכות הדם, העצבים והשרירים Genetics IN Medicine
20.10.2019, 12:50 מוטציה ב-SVBP מובילה למוגבלות אינטלקטואלית, מיקרוצפליה, אטקסיה וחולשת שרירים וריאנט החוקרים הצליחו לזהות כי מוטציה בשני האללים של SVBP, גן המקודד לחלבון סוכך, פוגעת בנוירונים במערכת העצבים ומתבטאת כמוגבלות אינטלקטואלית המלווה במיקרוצפליה, אטקסיה וחולשת שרירים Genetics IN Medicine
05.09.2018, 17:32 וריאנטים בגן ESR2 קשורים להפרעות בהתפתחות המינית הפרעות בהתפתחות המינית באמצעות ריצוף אקזומי מלא החוקרים הצליחו להדגים את הקשר בין וריאנטים בגן ESR2 לבין הפרעות בהתפתחות המינית בקרב אנשים עם קריוטיפ 46,XY Genetics IN Medicine