20.10.2019, 12:50 מוטציה ב-SVBP מובילה למוגבלות אינטלקטואלית, מיקרוצפליה, אטקסיה וחולשת שרירים וריאנט החוקרים הצליחו לזהות כי מוטציה בשני האללים של SVBP, גן המקודד לחלבון סוכך, פוגעת בנוירונים במערכת העצבים ומתבטאת כמוגבלות אינטלקטואלית המלווה במיקרוצפליה, אטקסיה וחולשת שרירים Genetics IN Medicine
05.09.2017, 10:21 ישות קלינית חדשה הגורמת למוגבלות שכלית התפתחותית מוגבלות שכלית התפתחותית החוקרים זיהו כי תסמונת מוגבלות שכלית התפתחותית הקשורה בגן FOXP1 הינה ישות קלינית עצמאית עם מנעד קליני רחב ומעורבות סיסטמית תדירה Journal of Medical Genetics