09.05.2023, 13:21 עיכוב נוירו-התפתחותי ופנוטיפים של הפנים מחקרים ממחקר אשר פורסם לאחרונה עולים מאפיינים מדוייקים ופנוטיפ אובייקטיבי הקשור לוריאנטים ב-TRIP12 European Journal of Human Genetics
21.03.2019, 16:46 ניתוח של פנוטיפ קליני וגנוטיפ במיקרוצפליה מולדת מיקרוצפליה החוקרים הצליחו למצוא ווריאנטים חדשים ב-27 גנים שונים אשר ככל הנראה קשורים לפנוטיפ המתבטא אצל תינוקות עם מיקרוצפליה מולדת Genetics IN Medicine
24.01.2019, 11:55 מוטציה הומוזיגוטית בגן FANCM מובילה לעקרות אצל גברים עקרות החוקרים הצליחו להדגים באמצעות משפחה פקיסטנית את הקשר בין פנוטיפ של עקרות בגברים לבין מוטציה בשני האללים של הגן FANCM Genetics IN Medicine
15.11.2018, 11:18 מה הקשר בין הגנוטיפ לפנוטיפ בתסמונת Mowat-Wilson? מוטציה הטרוזיגוטית החוקרים הדגימו כי ישנם ביטויים קליניים שונים בקרב מטופלים המאובחנים בתסמונת Mowat-Wilson וכי קיים קשר בין חומרת הקליניקה לבין סוג המוטציה בגן ZEB2 Genetics IN Medicine
02.09.2018, 18:14 מה היא הרלוונטיות הקלינית של הפנוטיפ ושל ריצוף אקזומים מלא בקרב מטופלים עם קומה נמוכה? קומה נמוכה החוקרים בדקו את הרלוונטיות הקלינית של גישה המשלבת בדיקת פנוטיפ סיסטמי, בדיקות גנטיות מכוונות וריצוף אקזומים מלא לצורך אבחון יעיל יותר של מטופלים עם קומה נמוכה Genetics IN Medicine
27.02.2018, 09:48 תסמונת CHARGE בחולי היפוגונדיזם היפוגונדוטרופי מולד CHD7 החוקרים זיהו כי וריאנטים פתוגניים בגן CHD7 גורמים לעיתים קרובות לפנוטיפ משולב של תסמונת CHARGE והיפוגונדיזם היפוגונדוטרופי מולד Genome Medicine