29.10.2023, 11:12 פער השרידות בין ילדים עם תסמונת דאון עם וללא הפרעה מבנית בלב מחקרים מצא כי במהלך 40 השנים האחרונות הצטמצם הפער בשרידות עד גיל חמש שנים בין ילדים עם תסמונת דאון הסובלים מהפרעה מבנית בלב לבין אלו ללא הפרעה מבנית בלב The Journal of Pediatrics
15.06.2020, 17:18 יחס שונה בין TREM2 מסיס לבין סימני דלקת במבוגרים צעירים עם תסמונת דאון תסמונת דאון במחקר זה נמצא כי קיימת קורלציה חיובית בין sTREM2 לבין סימני דלקת במבוגרים צעירים עם תסמונת דאון The Journal of Immunology
02.12.2018, 17:03 האם ניתן לנבא התפתחות של תסמונת מויה-מויה בקרב מטופלים עם תסמונת דאון באמצעות מדידות לחץ דם? תסמונת דאון החוקרים הצליחו להדגים כי קיימת עלייה הדרגתית בלחצי הדם בחודשים שקודמים להופעת תסמונת מויה- מויה בקרב ילדים עם תסמונת דאון וכי ניתן להשתמש בבדיקות לחץ כבדיקת סקר פשוטה וזולה Pediatrics
22.05.2018, 07:48 ב"איכילוב" מציעים בדיקת דם לאיתור הפרעות כרומוזומליות שכיחות בעובר חדשות בדיקת g.CHECK מוצעת החל מהשבוע העשירי להריון ומאפשרת לזהות בדיוק של 99% סיכון לתסמונות כגון תסמונת דאון, אדוארדס, טרנר קליינפלטר ואחרות מערכת דוקטורס אונלי
07.12.2017, 10:38 בדיקת DNA לאיתור טריזומיות בהריון בדיקות סקר החוקרים מצאו כי בדיקת DNA רפלקסיבית בהריון הינה בדיקה אמינה, בעלת שיעור גילוי גבוה לטריזומיות ושיעור תוצאות חיוביות כוזבות ותורמת להפחתת הצורך בבדיקות אבחנתיות פולשניות Genome Medicine
09.11.2017, 10:27 בדיקת סקר הריוני המשלבת שלוש מחלות בדיקות סקר בעבודה זו נמצא כי ביצוע בדיקת סקר משולבות ללייפת כיסתית, תסמונת X שביר ואטרופיה מוסקולרית ספינלית הוביל לגילוי עוברים פגועים והחוקרים מדגישים את הצורך בגישה רב תחומית לניהול זוגות עם נשאות לאחת ממחלות אלו Genetics IN Medicine
01.05.2016, 09:28 ה-NIH השיק אטלס מקוון לסיוע באבחון מומים מולדים באזורים שונים בעולם חדשות הפלטפורמה החדשה, שהושקה על ידי המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, אמורה לכלול בעתיד תמונות ותיאורים של אופן הביטוי של מחלות גנטיות שונות באוכלוסיות שונות ברחבי העולם מערכת דוקטורס אונלי
06.04.2015, 08:55 בדיקת דנ"א עוברי לתסמונת דאון רשמה רמת דיוק מושלמת בהשוואה לאחרות חדשות מחקר שנערך בארה"ב השווה בין בדיקת הדם לאיתור דנ"א עוברי חופשי בזרם הדם של האשה ההרה לבין בדיקות סריקה מקובלות אחרות מערכת דוקטורס אונלי
22.04.2014, 11:37 התגלה מנגנון הקשר בין תסמונת דאון לבין לוקמיה לימפוציטית חריפה חדשות במחקר שנעשה בארה"ב הוברר לראשונה מזה 80 שנה מדוע בעלי תסמונת דאון מצויים בסיכון גדול פי 20 לחלות בלוקמיה החריפה מערכת דוקטורס אונלי 9
03.03.2014, 13:02 בדיקת DNA בדם האם מדויקת הרבה יותר מבדיקות דם ושקיפות עורפית תסמונת דאון ריצוף מקטעי DNA עוברי החודרים לדם האם השיג ערך מנבא שלילי של 100% וערך מנבא חיובי גבוה פי כמה מבדיקות הסקירה הרגילות NEJM