06.05.2019, 17:26 תיאור ההתאמה בין גנוטיפ לפנוטיפ בתסמונת KAT6A תסמונת החוקרים הצליחו לאתר 52 מקרים, אשר לא דווחו בעבר, של מטופלים עם ווריאנטים פתוגניים ב-KAT6A ותיארו את הקשר בין הגנוטיפ לפנוטיפ ואת הטווח הרחב שלהם Genetics IN Medicine