10.04.2019, 17:33 הקשר בין הגנוטיפ לפנוטיפ במוטציות שונות בגן SCN8A אפילפסיה החוקרים בדקו את ההשפעה של מוטציות שונות בגן SCN8A, שחלקן מתבטאות באפילפסיה וחלקן במוגבלות אינטלקטואלית, על פעילות הנוירונים וכתוצאה מכך על פנוטיפ המחלה Brain
12.02.2019, 11:03 התגלתה מוטציה חדשה במטופלים עם שיתוק היפוקלמי תקופתי שיתוק היפוקלמי תקופתי החוקרים הצליחו להדגים מוטציה חדשה בגן ATP1A2 המופיעה אצל מטופלים עם שיתוק היפוקלמי תקופתי ולחזק את הטענה שהמנגנון של המחלה קשור בדליפת זרם לא תקינה Brain
03.01.2019, 10:53 איך דיכאון מעלה את הסיכון למעבר מפגיעה קלה בקוגניציה ובזיכרון למחלת אלצהיימר? דיכאון מאג'ורי החוקרים הצליחו להדגים מספר וריאנטים גנטיים הקשורים להפרעת דיכאון מאג'ורי שמעלים את הסיכון למעבר מפגיעה קלה בקוגניציה ובזיכרון למחלת אלצהיימר במנגנונים שונים Brain
02.10.2018, 17:28 מאפיינים קליניים וגנטיים של אטקסיה ספינוצרבלרית מסוג 37 אטקסיה החוקרים הציגו מוטציה בגן ל-DAB1 אשר מובילה לפגיעות שונות בקליפת המוח, בעיקר בתאי פורקינייה, שעומדות בבסיס הביטוי הקליני של אטקסיה ספינוצרבלרית מסוג 37 Brain
26.09.2018, 17:51 התגלתה צורה חדשה של אטקסיה ספינוצרבלרית עם נוירופתיה אקסונלית נוירופתיה החוקרים הדגימו כיצד מוטציות בחלבונים הקשורים בשרשרת הנשימה במיטוכונדריה מובילות לצורה חדשה של מחלה המתבטאת באטקסיה ספינוצרבלרית עם נוירופתיה אקסונלית Brain
28.08.2018, 11:50 מוטציות הפוגעות ברצפטור GABAª מובילות לאפילפסיה מוקדמת אפילפסיה החוקרים בדקו ווריאנטים שונים בגנים המקודדים לרצפטורים ל-GABAª והראו כי הם מובילים לפגיעה ביכולת העיכוב הנוירונלי וכתוצאה מכך לאפילפסיה המופיעה בגיל מוקדם ומלווה בעיכוב התפתחותי Brain